婦科癌癥是遺傳的嗎？

門診就診的患者中，很多人會問：“癌癥會遺傳嗎？”。對于婦科惡性腫瘤，最常見的是子宮頸癌、子宮體癌和卵巢癌，其他還有外陰癌、輸卵管癌、子宮肉瘤、妊娠滋養(yǎng)細胞腫瘤等。根據(jù)病因?qū)W分析，婦科惡性腫瘤中有遺傳相關(guān)因素的是卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌，輸卵管癌和卵巢癌類似。子宮頸癌未發(fā)現(xiàn)遺傳因素。

在眾多婦科惡性腫瘤中，有遺傳因素的是卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌，在患有乳腺癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌等惡性腫瘤的林奇綜合征（hereditary nonpolyposis colorectal cancer, HNPCC,lynch syndrome）、利–弗勞梅尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS）、Cowden綜合征（Cowden’s syndrome）家族中有較高的遺傳相關(guān)性。

據(jù)2024年在中華腫瘤雜志發(fā)表的“中國癌癥發(fā)病率和死亡率2022”提到，女性惡性腫瘤發(fā)病率前十位的為肺癌、乳腺癌、甲狀腺癌、結(jié)直腸癌、子宮頸癌、胃癌、肝癌、子宮體癌、卵巢癌、食管癌。其中婦科三大惡性腫瘤排序為子宮頸癌、子宮體癌、卵巢癌。子宮頸癌、卵巢癌在死亡率前十位中分列第六位、第九位。

所以專家提醒：婦科三大惡性腫瘤發(fā)病率和死亡率較高，值得大家重視。

據(jù)卵巢癌指南記載：普通婦女一生中患卵巢癌的風險僅為1%左右。而卵巢癌具有一定的遺傳性和家族聚集特征，目前已知與卵巢癌相關(guān)的遺傳易感基因約有20個，其中以乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）影響最為顯著。BRCA1和BRCA2胚系突變攜帶者在一生之中發(fā)生卵巢癌的累積風險分別達54%和23%，是卵巢癌的高危人群。此外，還有林奇綜合征、利–弗勞梅尼綜合征家族的女性都是卵巢惡性腫瘤的高危人群，需要檢測的基因還包括ATM、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PSM2、EPCAM、STK11等。

一句話總結(jié)：卵巢癌在乳腺癌家族、林奇綜合征家族、利–弗勞梅尼綜合征家族有遺傳性。

子宮內(nèi)膜癌指南中記載：林奇綜合征通常是由DNA錯配修復（mismatch repair，MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2中的1個或多個基因胚系突變所引起，是遺傳性結(jié)直腸癌最常見的病因。此外，MMR基因突變會導致機體罹患其他癌癥的易感性增加，包括子宮內(nèi)膜癌（endometrial cancer，EC）、卵巢癌、尿路上皮癌、胃癌、胰腺癌、膽管癌、皮膚癌和腦膠質(zhì)瘤等。

Cowden綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，位于10q23的PTEN基因突變引起，在90%滿足診斷標準的患者中均發(fā)現(xiàn)該基因突變。涉及多種器官和組織損傷，包括皮膚、黏膜、乳腺、甲狀腺、子宮內(nèi)膜和大腦，該綜合征的臨床特征包括大頭畸形、毛囊畸形、急性角化病、面部丘疹和口腔乳頭瘤，最常見的是甲狀腺疾病，包括多結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、橋本甲狀腺炎和甲狀腺腺瘤。子宮內(nèi)膜癌在Cowden綜合征婦女中的發(fā)生風險在5%~10%，累積發(fā)生風險為28%。對Cowden綜合征患者的監(jiān)測，美國NCCN推薦包括：從25歲開始每月1次的乳房自我檢查和半年1次的臨床乳房檢查；35歲開始，加做：每年乳腺X線檢查或乳腺MRI檢查，每年結(jié)腸鏡檢查，每年甲狀腺超聲檢查；40歲開始增加：每年腎臟超聲檢查，每隔1~2年子宮內(nèi)膜活檢；以及對絕經(jīng)前婦女每年1次的經(jīng)陰道B超篩查。

一句話總結(jié)：子宮內(nèi)膜癌在林奇綜合征家族、Cowden綜合征家族有遺傳性。

家族中有癌癥患者，應(yīng)如何篩查？

家族中有患有乳腺癌的患者，要重視乳腺癌和卵巢癌的篩查。

家族中有早發(fā)和同時多部位發(fā)生乳癌、腦瘤、惡性肉瘤、骨癌等患者的，要考慮利–弗勞梅尼綜合征，要重視卵巢癌的篩查。

家族中出現(xiàn)2個以上遺傳性結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、尿路上皮癌、胃癌、胰腺癌、膽管癌、皮膚癌和腦膠質(zhì)瘤等患者的，要考慮林奇綜合征，要重視卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌的篩查。

家族中有多個大頭畸形、毛囊畸形、急性角化病、面部丘疹和口腔乳頭瘤、多結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、橋本甲狀腺炎和甲狀腺腺瘤患者的，要考慮Cowden綜合征，要重視子宮內(nèi)膜癌的篩查。

乳腺癌篩查有國家“兩癌篩查”（子宮頸癌和乳腺癌）政策支持。

卵巢癌的篩查建議從30～35歲起開始定期行盆腔檢查、血CA125和經(jīng)陰道超聲的聯(lián)合篩查，如考慮有林奇綜合征等家族遺傳性，可做基因檢測。

子宮內(nèi)膜癌的相關(guān)危險因素（風險增加人群）包括：肥胖、BMI≥28kg/m2、無孕激素拮抗的雌激素使用史、多囊卵巢綜合征、未育或不孕、他莫昔芬治療、分泌雌激素的卵巢腫瘤、絕經(jīng)延遲（>55歲）、糖尿病。林奇綜合征患者、林奇綜合征患者的1~3級親屬和有子宮內(nèi)膜癌或結(jié)腸癌家族史者是子宮內(nèi)膜癌的高風險人群。篩查方法包括超聲檢查（子宮及雙側(cè)附件的彩超）、子宮內(nèi)膜活檢、腫瘤分子檢測。對于林奇綜合征患者，應(yīng)加強子宮內(nèi)膜癌篩查，從30～35歲開始，每年進行陰道超聲檢查聯(lián)合子宮內(nèi)膜取樣檢查。

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李方鳳，副主任醫(yī)師：周二、四門診。山東醫(yī)專第一附屬醫(yī)院（臨沂市婦幼保健院大學院區(qū)）婦科主任。從事婦產(chǎn)科臨床工作近30年。熟練掌握婦產(chǎn)科常見疾病診治工作，參與搶救大量急危重癥患者，對婦產(chǎn)科急危重癥救治工作具有非常豐富的臨床經(jīng)驗；擅長婦科腫瘤及微創(chuàng)技術(shù)，在腫瘤救治及微創(chuàng)技術(shù)上造詣精深?，F(xiàn)任山東省醫(yī)學會宮腔鏡醫(yī)師協(xié)會委員、山東省醫(yī)學會婦科腫瘤分會委員、臨沂市抗癌協(xié)會婦科腫瘤專業(yè)委員會委員等。

趙建方,中共黨員,碩士學位,畢業(yè)于青島大學。2005年于臨沂市婦幼保健院婦產(chǎn)科工作至今。2012年于北京大學第一醫(yī)院進修。擅長腹腔鏡、宮腔鏡及經(jīng)陰道手術(shù)等微創(chuàng)手術(shù),以及婦科炎癥、腫瘤、子宮內(nèi)膜異位癥、不孕癥及內(nèi)分泌等疾病診治。曾發(fā)表SCI論文及國內(nèi)期刊論文數(shù)篇,曾獲得臨沂市第十五屆自然科學優(yōu)秀學術(shù)成果一等獎。曾獲評臨沂市優(yōu)秀醫(yī)師、臨沂市優(yōu)秀共產(chǎn)黨員等榮譽稱號。兼任山東省醫(yī)學會計劃生育分會委員；山東省衛(wèi)生保健協(xié)會子宮內(nèi)膜異位癥和子宮疾病委員會委員；臨沂市醫(yī)師協(xié)會婦科微創(chuàng)醫(yī)師分會第一屆常務(wù)委員；臨沂市中醫(yī)藥學會第三屆婦產(chǎn)科專業(yè)委員會委員。

朱銀鳳，副主任醫(yī)師，在婦科領(lǐng)域擁有豐富的臨床經(jīng)驗，擅長婦科常見病、多發(fā)病的診治，尤其對子宮脫垂、陰道松弛脫垂、壓力性尿失禁等盆底功能障礙性疾病以及宮腔鏡、腹腔鏡微創(chuàng)技術(shù)有深厚造詣。曾在北京婦產(chǎn)醫(yī)專門學習宮腔鏡、腹腔鏡微創(chuàng)技術(shù)，在北京大學人民醫(yī)院婦科進修深造，不斷精進自己的醫(yī)術(shù)，以更好地服務(wù)于患者。

社會兼職：山東省抗癌協(xié)會婦科腫瘤分會委員，山東省衛(wèi)生保健協(xié)會婦女保健專家委員會委員，臨沂市婦幼保健協(xié)會圍絕經(jīng)期專業(yè)委員會秘書，臨沂市抗癌協(xié)會婦科腫瘤分會委員，臨沂市醫(yī)師協(xié)會女性盆底功能障礙防治醫(yī)師分會委員。

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