雖罕見，但值得被看見

根據(jù)世界衛(wèi)生組織定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病約有7000多種，包括漸凍癥、血友病、多發(fā)性硬化癥、脊髓性肌萎縮癥等。罕見病不只是一個(gè)醫(yī)學(xué)問題，更是一個(gè)社會問題。我國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬人。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見病有藥物可以治療。無藥可用，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。即使有藥可治，患者也往往面臨著高額的治療費(fèi)用，不少人因無法負(fù)擔(dān)費(fèi)用支出而放棄治療。

我院已順利通過“山東省殘聯(lián)罕見病致殘兒童康復(fù)項(xiàng)目”，聚焦罕見病致殘兒童群體康復(fù)需求，解決罕見病患兒家庭“急難愁盼”問題，踐行專業(yè)引領(lǐng)、扶弱助殘的初心使命，目前為山東省戶籍的16名罕見病致殘兒童提供為期一年的免費(fèi)康復(fù)救助服務(wù)。

今天，讓我們一起走進(jìn)罕見病背后的那些故事。

該病是由于X染色體p21.2-p21.1上的DMD基因變異導(dǎo)致其編碼的Dystrophin蛋白功能障礙所致的一種嚴(yán)重的X連鎖隱性遺傳肌肉病。依據(jù)其疾病發(fā)展及臨床癥狀可分杜氏型肌營養(yǎng)不良以及貝克型肌營養(yǎng)不良。杜氏型肌營養(yǎng)不良患兒因Dystrophin蛋白缺失，起病年齡早，四肢呈進(jìn)行性肌力減退及肌肉萎縮，未經(jīng)治療的DMD患兒多在青春期早期失去行走能力。

9歲的霖霖（化名）從小就確診了進(jìn)行性假肥大型肌營養(yǎng)不良。現(xiàn)在霖霖已經(jīng)是三年級的學(xué)生了，學(xué)習(xí)成績優(yōu)秀，在班級里名列前茅。但四肢肌肉逐漸萎縮，行走姿勢異常，呈鴨步、踮腳，可爬樓梯，因姿勢異常出現(xiàn)了脊柱側(cè)彎?；純杭尤牒币姴№?xiàng)目后，我院啟陽院區(qū)副院長田慧玲詳細(xì)了解患兒病史，查看以往病歷，并現(xiàn)場進(jìn)行體格檢查，針對患兒現(xiàn)狀，制定一系列運(yùn)動康復(fù)計(jì)劃，指導(dǎo)輔助支具的使用方法，詳細(xì)向家長講解激素療法的副作用以及定期對骨密度進(jìn)行篩查，并對患兒代謝紊亂問題給予藥物治療。

淚管-耳-齒-指綜合征(lacrimo-auriculo-dento-digital, LADD),是一種常染色顯性遺傳疾病，首次于1973年被David W.Hollist等報(bào)道并命名，也稱為Levy-Hollister綜合征。該疾病主要特征為淚道系統(tǒng)發(fā)育不全、耳解剖結(jié)構(gòu)和聽力異常、唾液系統(tǒng)發(fā)育不全、牙齒異常和手指、腳趾發(fā)育畸形。在后續(xù)的相關(guān)報(bào)道中，又發(fā)現(xiàn)了一些可能并存的癥狀，如面部畸形、腎臟和呼吸系統(tǒng)畸形以及生殖器異常。此病為罕見的遺傳性疾病，不同患者之間癥狀和體征差異較大。

程程（化名）今年一歲零三天，還不會走路，整體發(fā)育落后。田慧玲副院長制定適合該患兒的康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，通過中西醫(yī)結(jié)合診治促進(jìn)患兒生長發(fā)育，并建議家長調(diào)整喂奶時(shí)間，減少孩子夜間哭鬧次數(shù)，保證患兒發(fā)育期睡眠。

皮特-霍普金斯綜合征（PTHS）是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病，其特征在于特異性的面部特征(深陷的眼睛、高鼻根、突出的鼻梁、寬大的鼻孔和向下翻鼻尖、短人中、寬口、牙齒間隔寬)，運(yùn)動及語言的發(fā)育落后，重度的智力殘疾，常伴過度通氣、癲癇、便秘、視力問題、刻板運(yùn)動等?；颊呖赡鼙憩F(xiàn)有輕微骨骼異常，包括手腳短小、指彎曲、斷掌、跖骨短等。腦部MRI可有胼胝體發(fā)育不良、腦室擴(kuò)大等異常。

七歲的可可（化名）因該病來院，孩子存在上述所提到的特異性面部特征外，還智力低下，語言發(fā)育落后，近1-2年存在自傷行為，且有便秘等情況。田慧玲為其制定智力殘疾的康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃，提高患兒的語言認(rèn)知能力，并通過藥物治療緩解該病的并發(fā)癥，叮囑患兒家屬，不能忽視患兒的感受，要多給予關(guān)注，尤其二胎家庭一定做到一視同仁。

罕見病好像離我們很遙遠(yuǎn)，但又真實(shí)地出現(xiàn)在我們身邊。田慧玲介紹，罕見病中70-80%是基因遺傳病，超過84%的人至少攜帶一個(gè)隱性遺傳病的致病變異，平均每人攜帶3-5個(gè)隱性遺傳病致病突變。如果夫婦倆同時(shí)攜帶同一個(gè)基因的致病突變，那么在毫無干預(yù)的情況下，每一次生育都像擲骰子，子代呈一定概率患病。他們“生”而不同，承受著生命之痛，除了理解、關(guān)愛和伸出援手，我們能做的，還有科學(xué)預(yù)防，盡量減少罕見病的發(fā)生。目前，基因檢測技術(shù)可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。對罕見病高危群體進(jìn)行產(chǎn)前篩查，可以有效防范罕見病的發(fā)生。因此，堅(jiān)持預(yù)防為主，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療，是罕見病防治的最佳途徑。

罕見病救助咨詢聯(lián)系人及聯(lián)系方式：

梁淑晶 13336335708

解清云 18369585291

林婷婷 15206499678