發(fā)病像“斷電”，因為它，女孩嗜睡了13年
有人走著走著就睡著了，
有人吃著飯就睡著了，
有位理發(fā)師竟然拿著剪刀就睡著了，
有些原本聰明上進(jìn)的孩子成了“瞌睡蟲”，
很多這樣的患者可謂是“秒睡”，
這么好的睡眠應(yīng)該是失眠人所羨慕的吧，
可是，偏偏命運就愛捉弄人，
這的確是一種神經(jīng)系統(tǒng)罕見病——發(fā)作性睡病。
近日，山東醫(yī)專第一附屬醫(yī)院（臨沂市婦幼保健院大學(xué)院區(qū)）神經(jīng)內(nèi)科就來了這樣一位小患者。
小美（化名）是一個美麗恬靜的姑娘，今年22歲，出生于太平盛世小康之家，從小聰明伶俐，是父母的掌上明珠。
據(jù)小美媽媽介紹，她已經(jīng)說不清小美是從那天開始變的愛睡覺的，大概是13年前，當(dāng)時還是小學(xué)生的小美好學(xué)上進(jìn)、活潑好動，記不清是從哪天開始她變成“小瞌睡蟲”“小迷糊”了。
老師反映她總愛“睡覺”，上課不聽講，無論是安靜的課堂還是喧鬧的課間，無論春夏秋冬清晨傍晚，說睡就睡，而且是立刻呼呼大睡，甚至在吃飯、行走時也會“無法抗拒”的睡著。
后來，家人也發(fā)現(xiàn)，她有時候正說著話、走著路、騎著車，說睡就睡著了，就像機器突然“斷電”一樣。
小美還經(jīng)常發(fā)生耷拉頭、肢體無力、癱倒，每次發(fā)作通常持續(xù)僅數(shù)秒~數(shù)分鐘，發(fā)作頻率也從數(shù)月1次到每天數(shù)次不等。這種情況日益困惑著小美，她也搞不懂自己到底是怎么了？本來聰明活潑的她，成績越來越差，最終也只考上了職業(yè)衛(wèi)生學(xué)校，勉強畢業(yè)后，在一家醫(yī)藥機構(gòu)上班，工作幾個月期間，表現(xiàn)差強人意。
可憐天下父母心。13年來小美的父母輾轉(zhuǎn)臨沂、濟南、北京多家醫(yī)院，都沒有得到明確的診斷，有的診斷為自身免疫性腦炎，有的診斷為癲癇……
最終也沒有得到準(zhǔn)確答案。最近，機緣巧合下小美來我院就診，小美母親描述了一系列關(guān)于小美的癥狀，而且小美還會有“高興大笑時抽搐、跌倒”表現(xiàn)。醫(yī)生仔細(xì)問診后，高度懷疑“發(fā)作性睡病”。
根據(jù)小美的情況，醫(yī)生建議進(jìn)行腦脊液食欲素A水平檢測、夜間多導(dǎo)睡眠監(jiān)測、日間多次睡眠潛伏期試驗、頭顱磁共振等檢查，結(jié)合小美癥狀，醫(yī)生最終確診為發(fā)作性睡病Ⅰ型。聽到這個診斷結(jié)果，小美一家滿臉疑惑，這是什么?。磕苤螁?？
其實，這在醫(yī)學(xué)上叫發(fā)作性睡?。╪arcolepsy），這是一種中樞性睡眠增多性疾病，由三位歐洲學(xué)者于19世紀(jì)末（Westphal，1877；Fisher，1878；Gélineau，1880）首先描述，臨床上以日間過度思睡，反復(fù)發(fā)作無法遏制的睡眠，猝倒發(fā)作（cataplexy attacks）及夜間睡眠紊亂，伴有入睡前幻覺、睡癱、睡眠中斷、覺醒次數(shù)增多等為主要特征。
該病是一種神經(jīng)罕見病，基于人群的流行病學(xué)調(diào)查顯示，全球NT1平均患病率均為0.03%。
這個病還有一個特點，就是猝倒，也是發(fā)作性睡病唯一的特異性癥狀，是指在正常意識狀態(tài)下雙側(cè)肌張力短暫性喪失，表現(xiàn)為面部肌肉松弛、眼瞼下垂、吐舌、構(gòu)音障礙，以及四肢骨骼肌張力喪失，約1/3的患者發(fā)生跌倒，但罕見受傷，少數(shù)患者完全不能動彈，呼吸肌通常不受累。
猝倒發(fā)作通常由驚喜、大笑等強烈的積極情緒誘發(fā)，如朋友突然見面、講笑話、性活動等，強烈的負(fù)面情緒，如憤怒、尷尬罕見誘發(fā)，恐懼或壓力幾乎不會誘發(fā)，少數(shù)患者進(jìn)食、運動也可誘發(fā)猝倒發(fā)作。
而且大笑、愉悅等積極的情緒誘發(fā)，首先出現(xiàn)瞼下垂、面部肌肉松弛、頭下垂等部分性猝倒征象，數(shù)秒鐘進(jìn)展至軀干、四肢肌張力喪失，稱為完全性猝倒，此時患者意識清醒。猝倒發(fā)作持續(xù)數(shù)秒，可短至1秒，也可能到數(shù)分鐘，一般不超過2分鐘恢復(fù)。
說到這里，你對這一罕見病是否了解了呢？那這種疾病又是怎么診斷出來的呢？
美國睡眠醫(yī)學(xué)會提出的ICSD-3推薦睡眠問卷、視頻多導(dǎo)睡眠監(jiān)測、日間多次睡眠潛伏期試驗和腦脊液食欲素A水平檢測用于發(fā)作性睡病診斷。
診斷明確后，對癥治療是關(guān)鍵。
首先非藥物治療。這是治療發(fā)作性睡病的基礎(chǔ)。同時，對于某些不宜進(jìn)行藥物治療的特殊患者，如懷孕和兒童早期，非藥物治療是必要的方法。
①日間規(guī)律小睡：建議任何年齡未服藥和服用興奮性藥物的患者均進(jìn)行日間規(guī)律小睡，每日安排特定時間小睡2~3次，每次15~20 min（幼兒患者應(yīng)適當(dāng)延長）。
②保證充足高質(zhì)量夜間睡眠；
③避免不當(dāng)使用鎮(zhèn)靜劑；
④加強體育運動，但應(yīng)避免劇烈對抗高風(fēng)險運動；
⑤管理體重；
⑥家長、老師應(yīng)對患兒表示理解，允許患者根據(jù)日間小睡時間安排學(xué)習(xí)與工作任務(wù);
⑦患者在擇業(yè)方面應(yīng)避免駕駛、高空及水下作業(yè)等高危性的工作;
⑧幫助患者認(rèn)識該病的癥狀和應(yīng)對措施，了解不同藥物對疾病的療效、不良反應(yīng)以及預(yù)后，從而減少患者由于過度擔(dān)憂造成的心理負(fù)擔(dān)。
其次，藥物治療。進(jìn)行發(fā)作性睡病目前尚無確切的病因治療，目前，醫(yī)生根據(jù)患者情況，主要是對癥治療。免疫治療可以作為一種創(chuàng)新治療手段，應(yīng)在專科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。
發(fā)作性睡病多發(fā)于兒童、青少年，這種不可預(yù)知的睡眠疾病往往會造成長期傷害和困擾。醫(yī)生提醒，當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)不明原因的嗜睡情況，應(yīng)盡早就醫(yī)、明確診斷、對癥治療、防止意外發(fā)生。
陳孝東：主任醫(yī)師/教授，碩士研究生導(dǎo)師，山東醫(yī)專第一附屬醫(yī)院（臨沂市婦幼保健院大學(xué)院區(qū)）神經(jīng)內(nèi)科主任。臨床經(jīng)驗豐富，專業(yè)技術(shù)精湛。曾任宿遷市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任，徐州醫(yī)科大學(xué)附屬沭陽醫(yī)院副院長兼神經(jīng)內(nèi)科主任、健康管理中心主任，國家藥物臨床試驗機構(gòu)辦公室主任。
主持完成了3項研究課題，獲省新技術(shù)引進(jìn)二等獎1項，市科技進(jìn)步二、三等獎5項。作為分中心負(fù)責(zé)人，參與國家“十二五”重大課題——腦血管病急性期診療技術(shù)規(guī)范化應(yīng)用和醫(yī)療質(zhì)量評價與持續(xù)改進(jìn)技術(shù)研究，入選病例400余例；參與國家“十三五”重點研發(fā)計劃項目——中國急性缺血性卒中降壓試驗Ⅱ（CATIS）及腦卒中患者血壓強化干預(yù)試驗（IBIS）。參與“十三五”國家重點研發(fā)計劃項目——急性缺血性卒中血管內(nèi)治療關(guān)鍵技術(shù)及急救流程改進(jìn)研究。
主要社會兼職：中國老年醫(yī)學(xué)會前庭/眩暈醫(yī)學(xué)分會委員，中國醫(yī)藥教育協(xié)會心理與心身醫(yī)學(xué)專家組副組長，中國研究型醫(yī)院眩暈專業(yè)委員會委員，江蘇省卒中學(xué)會神經(jīng)免疫專委會常委，山東省醫(yī)院管理學(xué)會癲癇病管理專業(yè)委員會委員，江蘇省健康學(xué)會理事，江蘇省醫(yī)學(xué)會心身疾病專業(yè)委員會委員，《國際心腦血管疾病雜志》編委，Neurological Sciences等雜志審稿專家。
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