先天性小耳畸形

先天性小耳畸形（Microtia），或稱為先天性外中耳畸形，表現(xiàn)為重度耳廓發(fā)育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形，而內(nèi)耳發(fā)育多為正常，通過骨傳導(dǎo)有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術(shù)來治療

胚胎學(xué)

耳廓起源于胚胎第一鰓弓（下頜弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會發(fā)育成耳廓，大致在胚胎第5－9周耳廓發(fā)育成形。在胚胎第6周，外胚層和間充質(zhì)在下頜弓和舌骨弓激活、增殖后出現(xiàn)6個(gè)小丘狀隆起，1、2、3小丘出現(xiàn)于下頜弓尾部，以后形成耳屏、耳輪腳和外耳輪上部，4、5、6小丘出現(xiàn)于舌骨弓頭部，發(fā)育為對耳輪、對耳屏和耳垂。6個(gè)小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內(nèi)凹陷形成外耳道。在耳廓的發(fā)育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現(xiàn)耳廓的多種發(fā)育畸形。

關(guān)于耳廓胚胎發(fā)育的實(shí)驗(yàn)研究已經(jīng)有很多年的歷史，但目前機(jī)制仍不明確。其中神經(jīng)嵴細(xì)胞（Cranial neural crest cell，CNCC）在耳部發(fā)育中的作用研究逐漸引起人們的重視。CNCC 是一種多分化潛能干細(xì)胞，是第一、二腮弓區(qū)域間充質(zhì)的主要細(xì)胞成分，CNCC的一個(gè)重要特征是其遷移性。研究發(fā)現(xiàn)在小鼠中耳廓發(fā)育期鐙骨動脈破裂會引起小耳畸形， CNCC不具有遷移性。妊娠早期給予維生素A，可干擾CNCC 的遷移性。

2遺傳學(xué)

先天性小耳畸形可以單獨(dú)發(fā)生,也可以是綜合征的部分表現(xiàn),常見綜合有:Treacher Collins綜合征,Goldenhar 綜合征,Nagar綜合征,Miller綜合征。

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點(diǎn)和難點(diǎn)，但迄今沒有研究結(jié)果。

3流行病學(xué)

先天性小耳畸形的發(fā)病率文獻(xiàn)報(bào)道不盡相同，與人種和地域均有關(guān)系。最近的報(bào)道在我國的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1),以右側(cè)畸形較多見，雙側(cè)畸形在10%左右。小耳畸形的發(fā)病原因目前還部清楚，一般認(rèn)為是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結(jié)果，環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應(yīng)過重、家庭裝修的有毒物質(zhì)等都是可能導(dǎo)致小耳畸形發(fā)病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。

4臨床表現(xiàn)

先天性小耳畸形患者的臨床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，內(nèi)耳往往不受累。按照畸形程度，臨床上最常用的分型為三型：

Ⅰ度：耳廓的大小、形態(tài)發(fā)生變化，但耳廓重要的表面標(biāo)志結(jié)構(gòu)存在,外耳道狹窄，嚴(yán)重時(shí)外耳道出現(xiàn)閉鎖；

Ⅱ度：最為典型，只存在呈垂直方位的耳輪，呈臘腸狀,外耳道閉鎖；

Ⅲ度：只存留皮膚、軟骨構(gòu)成的團(tuán)塊，嚴(yán)重者出現(xiàn)無耳。

先天性小耳畸形患者中耳發(fā)育障礙類型多達(dá)十余種，主要為聽小骨、鼓室肌肉和面神經(jīng)的發(fā)育畸形，并且同外耳畸形嚴(yán)重程度密切相關(guān)。先天性外耳畸形在嚴(yán)重病例中可以表現(xiàn)為序列征的臨床癥狀之一，如：眼-耳-脊柱序列征(Oculo?auriculo?vertebral spectrum ，OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外，還患有半面短小(顳骨,上頜骨或下頜骨發(fā)育不全),軟組織畸形(耳前贅生物或大口畸形),眼瞼缺損(眼瞼缺損,瞼結(jié)膜上皮囊腫),脊柱畸形,以及先天性腎臟和心臟缺損。

5疾病治療

先天性小耳畸形的治療主要包括兩個(gè)方面的內(nèi)容，一個(gè)是外耳郭再造，另一個(gè)是聽功能重建。一般先行外耳郭再造，再行聽功能重建。聽力重建手術(shù)常常會破壞耳后皮膚，因此要在耳郭再造后施行。

外耳郭再造

正常耳廓系由細(xì)薄的皮膚軟組織包裹彈力軟骨支架所組成，具有彈性的薄殼結(jié)構(gòu)，并由耳輪、對耳輪、耳屏、對耳屏、耳垂、耳甲、三角窩、舟狀窩等構(gòu)成，凸凹回旋，形態(tài)復(fù)雜，因此耳廓再造是一個(gè)困難、復(fù)雜的手術(shù)。目前雖然能夠造出與正常耳郭形態(tài)非常的再造耳，但影響再造耳形態(tài)的因素很多，殘耳及殘耳后皮膚的松緊、厚薄、大小，所用肋軟骨的長短、形狀、厚薄差異都很大，這些條件都會影響手術(shù)的效果，個(gè)別病人的瘢痕體質(zhì)也會影響再造耳的外形。因此，對于要求行耳廓再造，并能理解手術(shù)的困難，對結(jié)果又抱現(xiàn)實(shí)態(tài)度的受術(shù)者皆可進(jìn)行耳廓再造手術(shù)，否則要慎重。年老體弱者宜佩帶假耳，不宜施耳再造術(shù)。

1、手術(shù)時(shí)機(jī)　

耳朵再造手術(shù)時(shí)機(jī)很重要，是獲得理想手術(shù)效果主要的決定因素之一。我們認(rèn)為綜合肋軟骨發(fā)育、耳郭發(fā)育以及心理發(fā)育等因素9歲、10歲、11歲是最好的耳朵再造年齡。年齡過小，因其自體肋軟骨發(fā)育小、薄、軟，給耳廓軟骨支架的制作帶來影響，從而影響最終的手術(shù)效果，而且過早的手術(shù)就需要切取更多的肋軟骨，負(fù)重的肋軟骨多取一根發(fā)生胸廓變形的幾率和程度都比年齡大可以少取一根軟骨的要高和重。但最好在青春發(fā)育前完成外耳再造手術(shù)，因?yàn)榍啻浩诤⒆拥男睦碜兓?，在青春期前完成對孩子心理發(fā)育影響會小很多。雖然我們已經(jīng)解決了高齡病人的耳朵再造技術(shù)，但最好不要等年齡過大再來手術(shù)，隨著年齡的增大，肋軟骨的質(zhì)地也會發(fā)生改變，甚至變黃變脆，增加了耳朵軟骨支架的制作難度。

2、再造方法

耳朵再造通常需要2～3次手術(shù)。具體的方法有兩種。

一種叫做Brent法，Brent是個(gè)美國醫(yī)生，后來日本的Nagata (永田) 醫(yī)生做了比較大的技術(shù)改進(jìn)，這種方法在全球范圍內(nèi)應(yīng)用最多、最普遍。這種方法不需要皮膚擴(kuò)張。這種方法一般2次手術(shù)，第一次手術(shù)取肋軟骨，直接將肋軟骨雕刻的耳支架植入耳后的皮膚下，耳朵再造手術(shù)這次最關(guān)鍵。第二次手術(shù)把耳朵立起來。如做第三次可以修得更美觀。每次手術(shù)需要10天左右時(shí)間，每次手術(shù)之間間隔4-6個(gè)月。這種方法造的耳朵薄、輪廓清晰、手術(shù)疤痕小，而且方法簡便、安全性高、每次的治療時(shí)間短、病人的痛苦小。這種方法適合畸形耳朵皮膚豐富、畸形耳朵后方的皮膚松、面積大的病人，而且對于有這種條件的病人我們首選這種方法。

另一種是皮膚擴(kuò)張法，手術(shù)一般要3次。第一次手術(shù)在殘耳后乳突區(qū)埋置一個(gè)50～80ml水囊（即皮膚軟組織擴(kuò)張器），住院時(shí)間約4天左右。手術(shù)后7天開始注入生理鹽水，隔天注水一次，注滿50～80ml生理鹽水約需1個(gè)月，注水完成后休養(yǎng)1個(gè)月再來醫(yī)院行第二次手術(shù)。第二次手術(shù)取出擴(kuò)張器，切取自體肋軟骨根據(jù)健側(cè)的耳朵大小雕刻耳支架進(jìn)行耳廓再造，住院時(shí)間約10天左右；部分患者在二次術(shù)后3～6個(gè)月可對再造耳進(jìn)行進(jìn)一步修整，住院時(shí)間約7－10天左右。這種方法雖然治療時(shí)間長，病人痛苦相對較大，但對于耳朵后面皮膚小、皮膚厚的病人最好選用皮膚擴(kuò)張的方法。

耳朵再造方法的選擇關(guān)鍵是病人的自身?xiàng)l件，適合病人的方法就是能夠獲得最好效果的方法。

聽力重建

先天性小耳畸形患者絕大多數(shù)外耳道閉鎖，父母帶著孩子就診時(shí)最關(guān)心的往往是聽力，認(rèn)為孩子患側(cè)耳朵是全聾的，或者認(rèn)為只要在皮膚上開一個(gè)洞就能完全恢復(fù)聽力。對此，醫(yī)生要從耳部的胚胎發(fā)育來解釋聽力問題，糾正他們的錯(cuò)誤概念。

在胚胎發(fā)育上，中耳與外耳主要來自第一、二鰓弓組織。5周的胚胎時(shí)，耳廓在這兩個(gè)鰓弓上以6個(gè)小丘的形成出現(xiàn)，而內(nèi)耳則出現(xiàn)于3周的胚胎，來源于外胚層組織。由于組織來源不同，小耳畸形患者主要是外耳與中耳的發(fā)育畸形，內(nèi)耳往往并不累及。而聲音傳到人的內(nèi)耳有兩條途徑，通過外耳到中耳再到內(nèi)耳的途徑稱為氣傳導(dǎo)，小耳畸形氣傳導(dǎo)障礙。聲音震動顱骨傳到內(nèi)耳的稱為骨傳導(dǎo)，小耳畸形骨傳導(dǎo)存在，對大的聲音能夠聽到。

一般來說，單側(cè)小耳畸形的患側(cè)大約有40%的聽力，再加上健側(cè)聽力正常，除在判斷方向上稍差外，對語言發(fā)音及平時(shí)生活并無多大影響，因此對這類患者是否進(jìn)行外耳道成形增進(jìn)聽力手術(shù)，歷來有所爭議，其主要反對理由是手術(shù)并發(fā)癥多、提高聽力的程度甚微且往往不持久。近年來隨著技術(shù)的進(jìn)展，耳科醫(yī)師多傾向于手術(shù)。耳科醫(yī)師和整形醫(yī)師在手術(shù)的先后上也存在著分歧，再造耳缺乏彈性，會影響耳科醫(yī)師手術(shù)操作，但外耳道手術(shù)后常使乳突區(qū)皮膚產(chǎn)生瘢痕，影響整形醫(yī)師充分利用該處皮膚進(jìn)行耳廓再造，但只要再造耳的位置留好，對有經(jīng)驗(yàn)的耳科醫(yī)生也能在耳郭再造手術(shù)后進(jìn)行聽力重建手術(shù)。

聽力手術(shù)要求乳突氣房發(fā)育，以使有足夠的間隙形成外耳道。當(dāng)乳突氣房發(fā)育不良時(shí)，外耳道的形成就困難，因?yàn)槠淝懊娴娘D頜關(guān)節(jié)不能被改變，上面鼓室很低，后面乙狀竇位置前移，下面有面神經(jīng)。正常情況下，在乳突中形成外耳道進(jìn)入中耳腔的通路幾乎不存在，因此氣房不發(fā)育者，不宜行耳道成形術(shù)；另一方面，對于氣房發(fā)育良好者，雖可行外耳道成形增進(jìn)聽力，但筆者認(rèn)為重建鼓膜應(yīng)用的自體筋膜并不是組織移植，而僅是一種幫助愈合的生物性敷料，術(shù)后易發(fā)生感染流液等復(fù)雜情況。外耳道是在去除部分乳突骨質(zhì)和氣房的基礎(chǔ)上形成的，鼓室成形術(shù)后患者即有形成瘺的傾向。術(shù)后初期移植的皮片在骨面生長良好，耳道表面也逐漸變平光滑，但以后隨著皮片的收縮，中耳腔或剩余乳突氣房的黏膜會長入耳道內(nèi)，黏膜暴露在空氣中會引起慢性持久的分泌，刺激周圍組織引起慢性炎癥，每逢患者感冒就會產(chǎn)生膿性液，一旦出現(xiàn)這種情況，處理相當(dāng)困難。

正常生理情況下，乳突氣房內(nèi)的液體通過咽鼓管向外排放，手術(shù)的干擾改變了這一正常流向，瘺的形成使其反向流至耳道內(nèi)，因此這樣的手術(shù)從某種意義上來說是非生理的，把干耳變成了濕耳。預(yù)防該并發(fā)癥的方法是：外耳道應(yīng)盡量做得寬大，接近乳突根治術(shù)時(shí)所形成的腔，術(shù)中注意保持中耳腔黏膜完整，以維持乳突一咽鼓管排液系統(tǒng)不受影響，耳道壁盡量用皮瓣覆蓋等。但完全做到這些困難較大，過于寬大的耳道不但外形丑陋，而且影響耳廓再造。因此雖然恢復(fù)聽力對患者有一定的吸引力，但對單側(cè)小耳畸形、健側(cè)聽力正常的患者，要權(quán)衡術(shù)后可能發(fā)生的感染流液、再造耳道內(nèi)要經(jīng)常清除皮屑的麻煩，以及對某些體育運(yùn)動如游泳的限制等。是否值得同時(shí)進(jìn)行目前提高聽力不甚理想的中耳手術(shù)，應(yīng)慎重考慮。

總之，對于雙側(cè)小耳畸形、外耳道閉鎖的患者，可以考慮進(jìn)行外耳道成形增進(jìn)聽力的手術(shù)。但對于單側(cè)小耳畸形的患者，筆者的經(jīng)驗(yàn)是進(jìn)行部分外耳道成形，深度在1cm左右，不進(jìn)人中耳腔，盡量用局部皮瓣向內(nèi)翻人覆蓋之。手術(shù)基本上沒有改變?nèi)橥灰谎使墓芰飨?，故術(shù)后無感染流液等并發(fā)癥，這樣患者雖未增進(jìn)聽力，但因耳屏后方有了“耳道”這一結(jié)構(gòu)，心理上能得到一定的滿足，也可使再造耳的外形更加完好。

耳廓再造與患側(cè)面領(lǐng)部畸形的矯正

先天性小耳患者常伴有面部發(fā)育不對稱畸形，患側(cè)面部短小，患者多數(shù)要求先行耳再造，甚至一些面部畸形很嚴(yán)重的患者，也往往因要求耳再造而來住院。輕度面部不對稱者，再造耳廓后視覺上的差異不明顯，一般無需行頜面部整形。重度者，除小耳外，下頜骨（主要是下頜支）發(fā)育上的畸形也較顯著，患側(cè)下頜支常短小，偏向內(nèi)側(cè)，嚴(yán)重者甚至缺如。下頜體彎向短小的下領(lǐng)支，頦部偏居患側(cè)，顏面正中矢狀線和下領(lǐng)正中矢狀線不相一致。下頜骨的這種畸形并非表現(xiàn)在同一平面，而是三維空間上的變化。因下頜健側(cè)與患側(cè)生長的不均衡，所致面部的不對稱隨患兒的發(fā)育日趨嚴(yán)重，一般認(rèn)為直至成年后方告停止。下頜骨畸形的三維空間改變再加時(shí)間因素而更為復(fù)雜。上頜骨除固有的發(fā)育不良的可能性外，其正常向下生長也會由于下頜骨的發(fā)育不良而受到阻礙。上、下頜骨及其牙槽突的發(fā)育不良，可導(dǎo)致牙頜面向患側(cè)傾斜和健側(cè)開頜。

對于這些患者，一般要根據(jù)其年齡、頜畸形程度等進(jìn)行口腔正畸療法或外科手術(shù)治療，恢復(fù)正常的功能和外形。以往常用的骨移植等方法，手術(shù)復(fù)雜，效果不太理想。Mc－Carthy等自1989年起應(yīng)用骨延長器進(jìn)行下頜骨的逐漸延長術(shù)，認(rèn)為此法在顱頜面整形中免除了植骨、頜間固定等步驟。此法時(shí)間雖長，但與應(yīng)用皮膚擴(kuò)張法再造耳廓同時(shí)進(jìn)行，則并不增長時(shí)間。至于上頜骨和局部軟組織的發(fā)育不良，在兒童時(shí)期行下頜骨延長后，正常長度的下頜運(yùn)動理應(yīng)能促進(jìn)上頜及周圍軟組織的發(fā)育，頜間關(guān)系也會逐漸得到自然矯正。因此，手術(shù)雖僅延長下頜骨，卻獲得了三維空間變化的效益。下頜骨骨延長器有口外骨延長器及口內(nèi)骨延長器兩種，口內(nèi)骨延長器更加理想，但并發(fā)癥較前者多。

下頜骨延長術(shù)一般僅適用于12歲以前的兒童，而耳廓再造則要在6歲以上，因此，耳廓再造的同時(shí)進(jìn)行下頜骨延長術(shù)的手術(shù)年齡為6一12歲。具體手術(shù)操作步驟如下：

耳廓再造應(yīng)用皮膚擴(kuò)張法，用50ml的腎形擴(kuò)張器。下頜骨延長采用不銹鋼小型口外骨延長器。

手術(shù)分三期進(jìn)行：

第一期：置放骨延長器，并埋入擴(kuò)張器。手術(shù)在全身麻醉下進(jìn)行。術(shù)后1周拆線，其后第3天即開始注水?dāng)U張，30天左右完成，并轉(zhuǎn)動延長器的螺旋，使下領(lǐng)骨每天延長lmm左右，直至到設(shè)計(jì)的長度。

第二期：耳郭再造第二期：在皮膚擴(kuò)張后2-3個(gè)月取出皮膚擴(kuò)張器施行耳郭再造二期。

第二期：4-6個(gè)月后去除延長器，并施行耳郭再造三期。