先天性小耳畸形
先天性小耳畸形（Microtia），或稱為先天性外中耳畸形，表現(xiàn)為重度耳廓發(fā)育不全、有外耳道閉鎖或狹窄、中耳畸形，而內耳發(fā)育多為正常，通過骨傳導有一定聽力。需要通過全耳郭再造和聽功能重建手術來治療
胚胎學
耳廓起源于胚胎第一鰓弓（下頜弓）和第二鰓弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鰓弓的一部分將會發(fā)育成耳廓，大致在胚胎第5－9周耳廓發(fā)育成形。在胚胎第6周，外胚層和間充質在下頜弓和舌骨弓激活、增殖后出現(xiàn)6個小丘狀隆起，1、2、3小丘出現(xiàn)于下頜弓尾部，以后形成耳屏、耳輪腳和外耳輪上部，4、5、6小丘出現(xiàn)于舌骨弓頭部，發(fā)育為對耳輪、對耳屏和耳垂。6個小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鰓裂向內凹陷形成外耳道。在耳廓的發(fā)育階段，胚胎受到遺傳或外界因素影響，容易出現(xiàn)耳廓的多種發(fā)育畸形。
關于耳廓胚胎發(fā)育的實驗研究已經有很多年的歷史，但目前機制仍不明確。其中神經嵴細胞（Cranial neural crest cell，CNCC）在耳部發(fā)育中的作用研究逐漸引起人們的重視。CNCC 是一種多分化潛能干細胞，是第一、二腮弓區(qū)域間充質的主要細胞成分，CNCC的一個重要特征是其遷移性。研究發(fā)現(xiàn)在小鼠中耳廓發(fā)育期鐙骨動脈破裂會引起小耳畸形， CNCC不具有遷移性。妊娠早期給予維生素A，可干擾CNCC 的遷移性。
2遺傳學
先天性小耳畸形可以單獨發(fā)生,也可以是綜合征的部分表現(xiàn),常見綜合有:Treacher Collins綜合征,Goldenhar 綜合征,Nagar綜合征,Miller綜合征。
先天性小耳畸形的易感基因定位以及鑒別是目前研究的熱點和難點，但迄今沒有研究結果。
3流行病學
先天性小耳畸形的發(fā)病率文獻報道不盡相同，與人種和地域均有關系。最近的報道在我國的發(fā)病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1),以右側畸形較多見，雙側畸形在10%左右。小耳畸形的發(fā)病原因目前還部清楚，一般認為是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結果，環(huán)境因素中在母親妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反應過重、家庭裝修的有毒物質等都是可能導致小耳畸形發(fā)病的因素，有小耳畸形家族史的患者遺傳發(fā)病率大致2.9% -33.8%。
4臨床表現(xiàn)
先天性小耳畸形患者的臨床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，內耳往往不受累。按照畸形程度，臨床上最常用的分型為三型：
Ⅰ度：耳廓的大小、形態(tài)發(fā)生變化，但耳廓重要的表面標志結構存在,外耳道狹窄，嚴重時外耳道出現(xiàn)閉鎖；
Ⅱ度：最為典型，只存在呈垂直方位的耳輪，呈臘腸狀,外耳道閉鎖；
Ⅲ度：只存留皮膚、軟骨構成的團塊，嚴重者出現(xiàn)無耳。
先天性小耳畸形患者中耳發(fā)育障礙類型多達十余種，主要為聽小骨、鼓室肌肉和面神經的發(fā)育畸形，并且同外耳畸形嚴重程度密切相關。先天性外耳畸形在嚴重病例中可以表現(xiàn)為序列征的臨床癥狀之一，如：眼-耳-脊柱序列征(Oculo?auriculo?vertebral spectrum ，OAVS) 。其患者除存在小耳畸形外，還患有半面短小(顳骨,上頜骨或下頜骨發(fā)育不全),軟組織畸形(耳前贅生物或大口畸形),眼瞼缺損(眼瞼缺損,瞼結膜上皮囊腫),脊柱畸形,以及先天性腎臟和心臟缺損。
5疾病治療
先天性小耳畸形的治療主要包括兩個方面的內容，一個是外耳郭再造，另一個是聽功能重建。一般先行外耳郭再造，再行聽功能重建。聽力重建手術常常會破壞耳后皮膚，因此要在耳郭再造后施行。
外耳郭再造
正常耳廓系由細薄的皮膚軟組織包裹彈力軟骨支架所組成，具有彈性的薄殼結構，并由耳輪、對耳輪、耳屏、對耳屏、耳垂、耳甲、三角窩、舟狀窩等構成，凸凹回旋，形態(tài)復雜，因此耳廓再造是一個困難、復雜的手術。目前雖然能夠造出與正常耳郭形態(tài)非常的再造耳，但影響再造耳形態(tài)的因素很多，殘耳及殘耳后皮膚的松緊、厚薄、大小，所用肋軟骨的長短、形狀、厚薄差異都很大，這些條件都會影響手術的效果，個別病人的瘢痕體質也會影響再造耳的外形。因此，對于要求行耳廓再造，并能理解手術的困難，對結果又抱現(xiàn)實態(tài)度的受術者皆可進行耳廓再造手術，否則要慎重。年老體弱者宜佩帶假耳，不宜施耳再造術。
1、手術時機
耳朵再造手術時機很重要，是獲得理想手術效果主要的決定因素之一。我們認為綜合肋軟骨發(fā)育、耳郭發(fā)育以及心理發(fā)育等因素9歲、10歲、11歲是最好的耳朵再造年齡。年齡過小，因其自體肋軟骨發(fā)育小、薄、軟，給耳廓軟骨支架的制作帶來影響，從而影響最終的手術效果，而且過早的手術就需要切取更多的肋軟骨，負重的肋軟骨多取一根發(fā)生胸廓變形的幾率和程度都比年齡大可以少取一根軟骨的要高和重。但最好在青春發(fā)育前完成外耳再造手術，因為青春期孩子的心理變化大，在青春期前完成對孩子心理發(fā)育影響會小很多。雖然我們已經解決了高齡病人的耳朵再造技術，但最好不要等年齡過大再來手術，隨著年齡的增大，肋軟骨的質地也會發(fā)生改變，甚至變黃變脆，增加了耳朵軟骨支架的制作難度。
2、再造方法
耳朵再造通常需要2～3次手術。具體的方法有兩種。
一種叫做Brent法，Brent是個美國醫(yī)生，后來日本的Nagata (永田) 醫(yī)生做了比較大的技術改進，這種方法在全球范圍內應用最多、最普遍。這種方法不需要皮膚擴張。這種方法一般2次手術，第一次手術取肋軟骨，直接將肋軟骨雕刻的耳支架植入耳后的皮膚下，耳朵再造手術這次最關鍵。第二次手術把耳朵立起來。如做第三次可以修得更美觀。每次手術需要10天左右時間，每次手術之間間隔4-6個月。這種方法造的耳朵薄、輪廓清晰、手術疤痕小，而且方法簡便、安全性高、每次的治療時間短、病人的痛苦小。這種方法適合畸形耳朵皮膚豐富、畸形耳朵后方的皮膚松、面積大的病人，而且對于有這種條件的病人我們首選這種方法。
另一種是皮膚擴張法，手術一般要3次。第一次手術在殘耳后乳突區(qū)埋置一個50～80ml水囊（即皮膚軟組織擴張器），住院時間約4天左右。手術后7天開始注入生理鹽水，隔天注水一次，注滿50～80ml生理鹽水約需1個月，注水完成后休養(yǎng)1個月再來醫(yī)院行第二次手術。第二次手術取出擴張器，切取自體肋軟骨根據健側的耳朵大小雕刻耳支架進行耳廓再造，住院時間約10天左右；部分患者在二次術后3～6個月可對再造耳進行進一步修整，住院時間約7－10天左右。這種方法雖然治療時間長，病人痛苦相對較大，但對于耳朵后面皮膚小、皮膚厚的病人最好選用皮膚擴張的方法。
耳朵再造方法的選擇關鍵是病人的自身條件，適合病人的方法就是能夠獲得最好效果的方法。
聽力重建
先天性小耳畸形患者絕大多數外耳道閉鎖，父母帶著孩子就診時最關心的往往是聽力，認為孩子患側耳朵是全聾的，或者認為只要在皮膚上開一個洞就能完全恢復聽力。對此，醫(yī)生要從耳部的胚胎發(fā)育來解釋聽力問題，糾正他們的錯誤概念。
在胚胎發(fā)育上，中耳與外耳主要來自第一、二鰓弓組織。5周的胚胎時，耳廓在這兩個鰓弓上以6個小丘的形成出現(xiàn)，而內耳則出現(xiàn)于3周的胚胎，來源于外胚層組織。由于組織來源不同，小耳畸形患者主要是外耳與中耳的發(fā)育畸形，內耳往往并不累及。而聲音傳到人的內耳有兩條途徑，通過外耳到中耳再到內耳的途徑稱為氣傳導，小耳畸形氣傳導障礙。聲音震動顱骨傳到內耳的稱為骨傳導，小耳畸形骨傳導存在，對大的聲音能夠聽到。
一般來說，單側小耳畸形的患側大約有40%的聽力，再加上健側聽力正常，除在判斷方向上稍差外，對語言發(fā)音及平時生活并無多大影響，因此對這類患者是否進行外耳道成形增進聽力手術，歷來有所爭議，其主要反對理由是手術并發(fā)癥多、提高聽力的程度甚微且往往不持久。近年來隨著技術的進展，耳科醫(yī)師多傾向于手術。耳科醫(yī)師和整形醫(yī)師在手術的先后上也存在著分歧，再造耳缺乏彈性，會影響耳科醫(yī)師手術操作，但外耳道手術后常使乳突區(qū)皮膚產生瘢痕，影響整形醫(yī)師充分利用該處皮膚進行耳廓再造，但只要再造耳的位置留好，對有經驗的耳科醫(yī)生也能在耳郭再造手術后進行聽力重建手術。
聽力手術要求乳突氣房發(fā)育，以使有足夠的間隙形成外耳道。當乳突氣房發(fā)育不良時，外耳道的形成就困難，因為其前面的顳頜關節(jié)不能被改變，上面鼓室很低，后面乙狀竇位置前移，下面有面神經。正常情況下，在乳突中形成外耳道進入中耳腔的通路幾乎不存在，因此氣房不發(fā)育者，不宜行耳道成形術；另一方面，對于氣房發(fā)育良好者，雖可行外耳道成形增進聽力，但筆者認為重建鼓膜應用的自體筋膜并不是組織移植，而僅是一種幫助愈合的生物性敷料，術后易發(fā)生感染流液等復雜情況。外耳道是在去除部分乳突骨質和氣房的基礎上形成的，鼓室成形術后患者即有形成瘺的傾向。術后初期移植的皮片在骨面生長良好，耳道表面也逐漸變平光滑，但以后隨著皮片的收縮，中耳腔或剩余乳突氣房的黏膜會長入耳道內，黏膜暴露在空氣中會引起慢性持久的分泌，刺激周圍組織引起慢性炎癥，每逢患者感冒就會產生膿性液，一旦出現(xiàn)這種情況，處理相當困難。
正常生理情況下，乳突氣房內的液體通過咽鼓管向外排放，手術的干擾改變了這一正常流向，瘺的形成使其反向流至耳道內，因此這樣的手術從某種意義上來說是非生理的，把干耳變成了濕耳。預防該并發(fā)癥的方法是：外耳道應盡量做得寬大，接近乳突根治術時所形成的腔，術中注意保持中耳腔黏膜完整，以維持乳突一咽鼓管排液系統(tǒng)不受影響，耳道壁盡量用皮瓣覆蓋等。但完全做到這些困難較大，過于寬大的耳道不但外形丑陋，而且影響耳廓再造。因此雖然恢復聽力對患者有一定的吸引力，但對單側小耳畸形、健側聽力正常的患者，要權衡術后可能發(fā)生的感染流液、再造耳道內要經常清除皮屑的麻煩，以及對某些體育運動如游泳的限制等。是否值得同時進行目前提高聽力不甚理想的中耳手術，應慎重考慮。
總之，對于雙側小耳畸形、外耳道閉鎖的患者，可以考慮進行外耳道成形增進聽力的手術。但對于單側小耳畸形的患者，筆者的經驗是進行部分外耳道成形，深度在1cm左右，不進人中耳腔，盡量用局部皮瓣向內翻人覆蓋之。手術基本上沒有改變乳突一咽鼓管流向，故術后無感染流液等并發(fā)癥，這樣患者雖未增進聽力，但因耳屏后方有了“耳道”這一結構，心理上能得到一定的滿足，也可使再造耳的外形更加完好。
耳廓再造與患側面領部畸形的矯正
先天性小耳患者常伴有面部發(fā)育不對稱畸形，患側面部短小，患者多數要求先行耳再造，甚至一些面部畸形很嚴重的患者，也往往因要求耳再造而來住院。輕度面部不對稱者，再造耳廓后視覺上的差異不明顯，一般無需行頜面部整形。重度者，除小耳外，下頜骨（主要是下頜支）發(fā)育上的畸形也較顯著，患側下頜支常短小，偏向內側，嚴重者甚至缺如。下頜體彎向短小的下領支，頦部偏居患側，顏面正中矢狀線和下領正中矢狀線不相一致。下頜骨的這種畸形并非表現(xiàn)在同一平面，而是三維空間上的變化。因下頜健側與患側生長的不均衡，所致面部的不對稱隨患兒的發(fā)育日趨嚴重，一般認為直至成年后方告停止。下頜骨畸形的三維空間改變再加時間因素而更為復雜。上頜骨除固有的發(fā)育不良的可能性外，其正常向下生長也會由于下頜骨的發(fā)育不良而受到阻礙。上、下頜骨及其牙槽突的發(fā)育不良，可導致牙頜面向患側傾斜和健側開頜。
對于這些患者，一般要根據其年齡、頜畸形程度等進行口腔正畸療法或外科手術治療，恢復正常的功能和外形。以往常用的骨移植等方法，手術復雜，效果不太理想。Mc－Carthy等自1989年起應用骨延長器進行下頜骨的逐漸延長術，認為此法在顱頜面整形中免除了植骨、頜間固定等步驟。此法時間雖長，但與應用皮膚擴張法再造耳廓同時進行，則并不增長時間。至于上頜骨和局部軟組織的發(fā)育不良，在兒童時期行下頜骨延長后，正常長度的下頜運動理應能促進上頜及周圍軟組織的發(fā)育，頜間關系也會逐漸得到自然矯正。因此，手術雖僅延長下頜骨，卻獲得了三維空間變化的效益。下頜骨骨延長器有口外骨延長器及口內骨延長器兩種，口內骨延長器更加理想，但并發(fā)癥較前者多。
下頜骨延長術一般僅適用于12歲以前的兒童，而耳廓再造則要在6歲以上，因此，耳廓再造的同時進行下頜骨延長術的手術年齡為6一12歲。具體手術操作步驟如下：
耳廓再造應用皮膚擴張法，用50ml的腎形擴張器。下頜骨延長采用不銹鋼小型口外骨延長器。
手術分三期進行：
第一期：置放骨延長器，并埋入擴張器。手術在全身麻醉下進行。術后1周拆線，其后第3天即開始注水擴張，30天左右完成，并轉動延長器的螺旋，使下領骨每天延長lmm左右，直至到設計的長度。
第二期：耳郭再造第二期：在皮膚擴張后2-3個月取出皮膚擴張器施行耳郭再造二期。
第二期：4-6個月后去除延長器，并施行耳郭再造三期。
