遺傳實(shí)驗(yàn)室簡(jiǎn)介
一、基本概況
遺傳實(shí)驗(yàn)室成立于1997年，2000年應(yīng)“山東省提高出生人口素質(zhì)試點(diǎn)工程”需要，率先在全省開展唐氏綜合征產(chǎn)前篩查及分子診斷。科室緊跟醫(yī)院發(fā)展方向，堅(jiān)持婦幼衛(wèi)生工作方針，確立了“關(guān)注優(yōu)生，致力于降低出生缺陷”的發(fā)展宗旨、“高新技術(shù)引領(lǐng)推動(dòng)學(xué)科快速發(fā)展”發(fā)展理念、“打造區(qū)域性遺傳病診斷中心”的發(fā)展目標(biāo)。較早的系統(tǒng)地開展了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作，不斷改進(jìn)和完善遺傳咨詢門診、生化免疫遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)等產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)體系建設(shè)，產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)服務(wù)能力穩(wěn)步提升，經(jīng)過多年努力現(xiàn)在已發(fā)展成為門類齊全的綜合性的遺傳實(shí)驗(yàn)室?？剖椰F(xiàn)有專業(yè)技術(shù)人員21人，其中醫(yī)師2人，技師18人，護(hù)師1人；高級(jí)職稱2人，中級(jí)職稱9人，碩士研究生11人。
二、技術(shù)平臺(tái)
科室擁有先進(jìn)的ABI3500xL Dx基因測(cè)序平臺(tái)、ViiA 7Dx高通量熒光定量PCR擴(kuò)增儀、ABI7500熒光定量PCR擴(kuò)增儀、ABI 9700PCR擴(kuò)增儀、核酸純化儀、基因芯片分析技術(shù)平臺(tái)、核酸定量分析儀、PE1235全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、IMMULITE 2000全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光免疫分析儀、熒光顯微鏡、倒置顯微鏡GSL120全自動(dòng)核型掃描分析系統(tǒng)等先進(jìn)設(shè)備。
三、發(fā)展歷程
2006年經(jīng)省衛(wèi)生廳產(chǎn)前診斷專家組評(píng)審成為產(chǎn)前診斷中心，并順利通過了省臨檢中心臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室達(dá)標(biāo)驗(yàn)收。
2009年市衛(wèi)生局認(rèn)定為臨沂市產(chǎn)前篩查與診斷中心，承擔(dān)著全市唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，遺傳病的咨詢、診斷以及出生缺陷監(jiān)測(cè)任務(wù)。
2013年聯(lián)合遺傳生物學(xué)家、中科院賀林院士，建立“上海浦東解碼生命科學(xué)研究院臨沂聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”。
2017年依托賀林院士工作站，建成我市首家高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室。同年，建立“千天計(jì)劃生物樣本庫”。
2020年6月，建成新型冠狀病毒核酸檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室并投入使用。
四、業(yè)務(wù)發(fā)展
主要開展早中孕整合血清學(xué)產(chǎn)前篩查、中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)、羊水脫落細(xì)胞培養(yǎng)、臍血培養(yǎng)、絨毛培養(yǎng)等染色體制備核型分析；熒光原位雜交技術(shù)（FISH）產(chǎn)前診斷、親權(quán)鑒定、母外周血胎兒DNA檢測(cè)、單基因遺傳病和基因組病的篩查與診斷工作、Y染色體微缺失檢測(cè)；乙肝、優(yōu)生、性病系列熒光定量PCR檢測(cè)、高危型HPV DNA檢測(cè)、高危型HPV DNA分型檢測(cè)、葉酸代謝障礙遺傳基因檢測(cè)；生殖免疫檢測(cè)、優(yōu)生優(yōu)育（TORCH）抗體定量檢測(cè)、同型半胱氨酸檢測(cè)等項(xiàng)目，科室每年產(chǎn)前篩查9萬余例，產(chǎn)前診斷1500余例，外周血染色體分析2000余例，母外周血胎兒游離DNA檢測(cè)12000余例，基因芯片檢測(cè)800余例、單基因病基因診斷300余例。
依托賀林院士工作站，重點(diǎn)加強(qiáng)遺傳咨詢門診建設(shè)，以先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室技術(shù)平臺(tái)為支撐，圍繞出生缺陷三級(jí)預(yù)防，為廣大群眾提供遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的遺傳咨詢、細(xì)胞遺傳診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷等工作。
五、科研創(chuàng)新
加強(qiáng)科研創(chuàng)新，不斷提高學(xué)科水平。參與國(guó)家計(jì)劃生育科研所“十五”攻關(guān)課題1項(xiàng)，承擔(dān)衛(wèi)生部科研基金課題1項(xiàng)；承擔(dān)市廳級(jí)課題6項(xiàng)，獲市科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)2項(xiàng)、二等獎(jiǎng)4項(xiàng)；先后發(fā)表中英文文章32篇，其中SCI論文4篇。參編著作2部，《染色體異常核型三例》獲臨沂市第九屆自然科學(xué)優(yōu)秀學(xué)術(shù)成果貳等獎(jiǎng)。
