首例新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）患兒在我市新生兒疾病篩查中心確診

近日，臨沂市新生兒病癥篩查中心確診首例葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒，這是我市開(kāi)展此病篩查以來(lái)首次通過(guò)篩查確診的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患兒。

為滿足廣大人民群眾日益增長(zhǎng)的醫(yī)療保健需求，進(jìn)一步降低殘疾兒童發(fā)生率，更好地服務(wù)臨沂經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展，經(jīng)省衛(wèi)生廳、市衛(wèi)生局批準(zhǔn)，自2011年10月10日起，我市在原三病篩查的基礎(chǔ)上增加紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查。

G6PD缺乏癥，俗稱(chēng)“蠶豆病”，是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。男女均可患病，父親遺傳給女兒，不傳給兒子;母親遺傳給半數(shù)的女兒和兒子。我國(guó)華南及西南各省(廣東、廣西、云南及四川)等地為高發(fā)區(qū)。隨著經(jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展和流動(dòng)人口的日益增加，我市該病的發(fā)生率也呈增長(zhǎng)態(tài)勢(shì)。此病患兒平素或不出現(xiàn)癥狀，在某些誘因作用下，如進(jìn)食蠶豆或其制品、使用伯氨喹啉型(氧化型)藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時(shí)，可發(fā)生血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。新生兒早期常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥。該病目前尚無(wú)特殊治療，僅能對(duì)癥處理。去除誘因、停止使用誘發(fā)溶血的藥物和停食蠶豆(包括乳母)、控制感染、處理貧血和高膽紅素血癥。新生兒進(jìn)行早期篩查，可檢出75%的患兒，對(duì)篩出的患兒盡早明確診斷及時(shí)治療，可防止新生兒高膽紅素血癥及膽紅素腦病的發(fā)生。市篩查中心將為確診患兒配發(fā)G6PD缺乏攜帶卡、建立個(gè)人檔案并定期隨訪，卡內(nèi)列出禁用和慎用的藥物，指導(dǎo)患兒預(yù)防用藥和忌食蠶豆及相關(guān)食品，避免接觸誘因，從而避免發(fā)病，保障患兒身心健康成長(zhǎng)。

新生兒疾病篩查中心

2011年11月28日