我院舉辦新生兒疾病篩查苯丙酮尿癥患兒家長(zhǎng)座談會(huì)

1月28日， 我院舉辦新生兒疾病篩查苯丙酮尿癥患兒家長(zhǎng)座談會(huì)。三十余名苯丙酮尿癥患兒在家長(zhǎng)的帶領(lǐng)下參加了座談。

座談會(huì)上，院紀(jì)委書記宋麗送上了對(duì)孩子們的祝福和鼓勵(lì);副院長(zhǎng)伏廣照介紹了我市新生兒疾病篩查工作開展情況，鼓勵(lì)與會(huì)家長(zhǎng)樹立信心，積極配合治療，促進(jìn)孩子的健康。在現(xiàn)場(chǎng)，家長(zhǎng)代表向我院新篩中心贈(zèng)送了錦旗和感謝信，兩名患兒家長(zhǎng)結(jié)合自身經(jīng)歷談體會(huì)，介紹了相關(guān)治療護(hù)理經(jīng)驗(yàn)，堅(jiān)定了患兒家長(zhǎng)的治療信心。新篩中心副主任醫(yī)師彭書新圍繞“苯丙酮尿癥飲食治療”的話題和大家開展互動(dòng)交流，解答了家長(zhǎng)們的疑問和困惑。孩子們還展示了精彩的才藝。

據(jù)了解，苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起腦損傷。如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)及時(shí)得到治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下和身體殘疾的發(fā)生。

自1999年9月我院開展新生兒疾病篩查以來，已篩查出苯丙酮尿癥兒童285例，所有查出的患兒均得到了及時(shí)有效的治療，在醫(yī)生和家長(zhǎng)的共同努力下，絕大多數(shù)患兒能夠和正常孩子一樣生活和學(xué)習(xí)。