我市正式啟動串聯(lián)質譜遺傳代謝病篩查工作

7月9日，我院召開串聯(lián)質譜26種遺傳代謝病篩查項目培訓暨啟動會，來自產科、兒科、兒保、兒康、新生兒科、新篩中心、生殖中心、行政后勤等相關科室的80余人參加了培訓。

會上，黃玉強副院長結合國內外新生兒疾病篩查現狀，分析了我國遺傳代謝性疾病的危害及發(fā)病情況，重點介紹了目前山東省傳統(tǒng)新生兒4病篩查和串聯(lián)質譜篩查項目工作開展情況。他強調了串聯(lián)質譜篩查的重要性和迫切性，要求各科室特別是產科和兒科系統(tǒng)科室，要高度重視、積極宣傳、各司其職，把這項工作落到實處，確保串聯(lián)質譜篩查項目順利開展。

來自杭州生物技術有限公司的專家黃成剛作了專題講座，詳細講解了遺傳代謝病的定義、疾病分類、串聯(lián)質譜篩查技術的應用以及不同種類遺傳代謝病的干預治療措施。最后，篩查中心韋洪偉主任就串聯(lián)質譜篩查參加方法、標本采集要求和篩查流程等事項進行了具體說明。

我市將于7月10日正式開始串聯(lián)質譜26種遺傳代謝病篩查工作，首先是在我院出生新生兒中進行篩查。隨著串聯(lián)質譜遺傳代謝病篩查項目的正式啟動，我市的新生兒疾病篩查病種也由原來的4種增加到了30種。這項新業(yè)務的開展，將進一步提高病殘兒的檢出率，降低我市出生缺陷發(fā)生率。