兒童孤獨癥的病因?qū)W研究

同孤獨癥的發(fā)病相關。孤獨癥是一種先天腦部功能受損傷而引起的發(fā)展障礙，通常在三歲以前就可以被發(fā)現(xiàn)。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為：腦損傷、遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激 。

1 腦損傷：包括在懷孕期間窘迫性流產(chǎn)等因素而造成大腦發(fā)育不全，生產(chǎn)過程中早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒腦傷，以及嬰兒其因感染腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害等因素，都可能增加孤獨癥機會。

2 遺傳因素：雙生子研究顯示，孤獨癥在單卵雙生子中的共患病率高達61%～90%，而異卵雙生子則未見明顯的共患病情況。在兄弟姊妹之間的再患病率，估計在4.5%左右。這些現(xiàn)象提示孤獨癥存在遺傳傾向性。

研究顯示，某些染色體異?？赡軙е鹿陋毎Y的發(fā)生。目前已知的相關染色體有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色體異常也會出現(xiàn)孤獨癥的表現(xiàn)。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合體等。較常見的表現(xiàn)出孤獨癥癥狀的染色體病有4種：脆性X染色體綜合征、結(jié)節(jié)性硬化癥、15q雙倍體和苯丙酮尿癥。苯酮尿癥等先天的新陳代謝障礙，造成腦細胞的功能失調(diào)和障礙，會影響腦神經(jīng)訊息傳遞的功能，而造成孤獨癥。

每年均有新的關于孤獨癥候選基因的報道。近年來新報道的孤獨癥候選基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究報道，在漢族孤獨癥患者中，NRP2基因存在遺傳多態(tài)性。

繁多的候選基因提示了孤獨癥是一種多基因遺傳病，即孤獨癥可能是在一定的遺傳傾向性下，由環(huán)境致病因子誘發(fā)的疾病。

3感染與免疫因素

早在20世紀70年代末就有研究發(fā)現(xiàn)，孕婦患病毒感染后，其子代患孤獨癥的機率增大。后來數(shù)個研究均提示，孕期感染與孤獨癥發(fā)生可能有一定的關系。目前已知的相關病原體有：風疹病毒、巨細胞病毒、水痘——帶狀皰疹病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體和弓形蟲等。目前推測，這些病原體產(chǎn)生的抗體，由胎盤進入胎兒體內(nèi)，與胎兒正在發(fā)育的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生交叉免疫反應，干擾了神經(jīng)系統(tǒng)的正常發(fā)育，從而導致了孤獨癥的發(fā)生。

4孕期理化因子刺激

受孕早期孕婦若有反應停和丙戊酸鹽類抗癲癇類藥物的用藥史以及酗酒等，可導致子代患孤獨癥的機率增加。根據(jù)這些研究，對懷孕12.5 d的大鼠一次性高劑量腹腔注射丙戊酸鈉，其子代鼠表現(xiàn)出類似孤獨癥的行為學表現(xiàn)。還有研究發(fā)現(xiàn)，孕期大鼠暴露于反復冷凍刺激中，也會增加子代患孤獨癥的機率;對孕鼠進行反復冷凍刺激，其子代也表現(xiàn)出孤獨癥的行為學特征。

關于孤獨癥治療的幾點共識：

1、孤獨癥沒有特效藥物治療。

早期診斷早期干預可以改善孤獨癥的預后，因此孤獨癥治療一般認為是年齡越小、效果越好，但是到目前為止并沒有一個年齡的截止點，事實上也存在著部分患者在較大年齡獲得改善。

2、世界各國尤其是發(fā)達國家建立了許多的孤獨癥特殊教育和訓練課程體系，前述幾個主要的訓練方法各有優(yōu)缺點，尚無證據(jù)表明哪一種療法顯著優(yōu)于另外一種。目前各種方法有互相融合的趨勢。

3、由于孤獨癥缺乏特效治療，目前尚存在數(shù)以百種的另類療法(alternative therapy)，這些療法缺乏循證醫(yī)學證據(jù)，使用需慎重。少部分未經(jīng)特別訓練和治療的孤獨癥兒童有自我改善的可能，部分療法聲稱的療效可能與此有關。