加大基因檢測(cè)轉(zhuǎn)化力度，提升人民健康水平

為促進(jìn)產(chǎn)學(xué)研合作，加快高新技術(shù)轉(zhuǎn)化，進(jìn)一步深化學(xué)科建設(shè)，臨沂市婦幼保健院、山東醫(yī)學(xué)高等專(zhuān)科學(xué)校與中科院賀林院士團(tuán)隊(duì)，在上海佰臻基因組學(xué)與人類(lèi)健康研究院臨沂聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室友好合作的基礎(chǔ)上，積極向市科技局、省科技廳申報(bào)，三方聯(lián)合籌備建立“賀林個(gè)性化醫(yī)療與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)院士工作站”。經(jīng)市科技局批準(zhǔn)，于2014年4月25日掛牌啟動(dòng)院士工作站工作，9月省委組織部、省科技廳、財(cái)政廳、人社廳、省科協(xié)聯(lián)合下發(fā)魯科字[2014]132號(hào)文，批準(zhǔn)醫(yī)院、學(xué)校、賀院士團(tuán)隊(duì)聯(lián)合建立院士工作站。這是臨沂市婦幼保健院建院史上、山東醫(yī)高專(zhuān)建校史上第一個(gè)院士工作站，也是我市衛(wèi)生系統(tǒng)第一家院士工作站，對(duì)加快高新技術(shù)轉(zhuǎn)化，更好地服務(wù)全市婦女兒童健康具有深遠(yuǎn)的意義。

在醫(yī)院、學(xué)校領(lǐng)導(dǎo)的正確領(lǐng)導(dǎo)下，在賀林院士的強(qiáng)力支撐下，結(jié)合醫(yī)院實(shí)際情況，確保穩(wěn)妥有序，2014年一期在耳聾、遺傳代謝病、母外周血游離胎兒DNA檢測(cè)等領(lǐng)域進(jìn)行轉(zhuǎn)化應(yīng)用。全年共完成母外周血胎兒游離DNA檢測(cè)535例，苯丙酮尿癥PAH基因檢測(cè)123例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生CYP21基因檢測(cè)10例，遺傳性耳聾基因診斷48例，白化病基因檢測(cè)5例，血友病基因診斷4例，Rett綜合癥基因診斷3例，線粒體腦肌病(MELAS)基因診斷3例，遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征基因檢測(cè)1例，很好的服務(wù)于臨床工作，滿(mǎn)足了人民群眾的需要。其中，遺傳性耳聾產(chǎn)前診斷14例，診斷出異常胎兒5例;PKU產(chǎn)前診斷14例，診斷出異常胎兒4例;母外周血胎兒游離DNA檢測(cè)高危孕婦8例，確診異常胎兒3例，給予合理化的指導(dǎo)建議，均及時(shí)終止妊娠。給這些家庭及社會(huì)減輕了負(fù)擔(dān)，具有良好的社會(huì)效益。為進(jìn)一步降低出生缺陷，提高我市出生人口素質(zhì)做出了重要貢獻(xiàn)。

為更好的服務(wù)于全市人民健康，今年在健康寶寶管理、女性健康管理、營(yíng)養(yǎng)基因健康管理、基因體檢、腫瘤基因檢測(cè)等項(xiàng)目加大轉(zhuǎn)化力度，轉(zhuǎn)化應(yīng)用遺傳病基因診斷及產(chǎn)前診斷項(xiàng)目48項(xiàng)、29種腫瘤疾病44項(xiàng)腫瘤基因檢測(cè)、基因體檢項(xiàng)目38項(xiàng)，共130項(xiàng)遺傳性基因診斷和易感基因篩查，有效用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)和某些疾病的診斷。從以下幾個(gè)方面介紹基因檢測(cè)的具體情況：

一、腫瘤基因檢測(cè)

腫瘤被稱(chēng)為威脅人類(lèi)生命的頭號(hào)殺手，我國(guó)每年新發(fā)癌癥病人呈不斷增加的趨勢(shì)。癌癥每年造成的經(jīng)濟(jì)損失逾千億元，腫瘤在本世紀(jì)將成為我國(guó)最為嚴(yán)重的醫(yī)療問(wèn)題。世界衛(wèi)生組織明確指出，癌癥是基因病，防治癌癥，必須從腫瘤的病因入手，從基因入手。

1、腫瘤發(fā)生的原因

腫瘤的發(fā)生是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，其中遺傳基因是內(nèi)因，與人體是否具有腫瘤易感基因有關(guān)。攜帶某些基因的易感基因型會(huì)增加個(gè)體罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，比如吸煙者很多，但其中只有一小部分患肺癌，因?yàn)榛及┮蛩睾芏?，攜帶腫瘤易感基因只是具備了某種內(nèi)因，再加上外界致癌因素，如放射線、吸煙等的作用，癌癥才會(huì)發(fā)生。了解自己的基因易感性可以有效地預(yù)防癌癥的發(fā)生。

2、腫瘤基因檢測(cè)的目的

目前基因檢測(cè)成為世界公認(rèn)的最有效的預(yù)防腫瘤手段。腫瘤基因檢測(cè)是通過(guò)提取人體細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)(如采血、取口腔拭子)，通過(guò)測(cè)序、基因分型等技術(shù)檢測(cè)人體內(nèi)的腫瘤致病基因或易感基因，評(píng)估受檢者罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，在最早期階段就可以鑒定出體內(nèi)發(fā)生的、可導(dǎo)致癌癥的變化。腫瘤易感基因檢測(cè)特別適合家族中有癌癥病例的人群，可以幫助這類(lèi)人群提前了解自身是否存在腫瘤易感基因，做到腫瘤預(yù)防早知道?？梢约霸?、有針對(duì)性地改善飲食和生活方式以恢復(fù)自然的細(xì)胞調(diào)控系統(tǒng)，有助于在整個(gè)生命過(guò)程中靶向預(yù)防癌癥的發(fā)生，改善和維護(hù)健康狀態(tài)，享受高質(zhì)量的生活。

3、腫瘤基因檢測(cè)的好處

腫瘤個(gè)性化用藥的基因檢測(cè)就好比是一把鑰匙開(kāi)一把鎖，基因檢測(cè)等于是在患者身上找到疾病這把“鎖”，然后再配藥物這把“鑰匙”，而不是用一片一片鑰匙去套開(kāi)這把鎖。做到有的放矢，為腫瘤病人用藥“量體裁衣”，少走彎路。提高治療水平，減輕治療過(guò)程中的副作用，避免和削減不適當(dāng)?shù)闹委煼桨府a(chǎn)生的浪費(fèi)。

世界衛(wèi)生組織曾提出著名的三分之一腫瘤防治理論，即腫瘤有三分之一是可以預(yù)防的;有三分之一是可以被早期發(fā)現(xiàn),從而治愈的;還有三分之一可以通過(guò)合理治療,解除痛苦，延長(zhǎng)生命。

二、基因體檢

1、什么是基因體檢?

基因體檢是通過(guò)采集血液(EDTA-抗凝2ml)、細(xì)胞(口腔拭子)或其他體液等樣本對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)得知自己的身體狀況，可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)?；旧纤屑膊?外傷除外)都與基因有關(guān)，所以，自從人類(lèi)基因組計(jì)劃完成以來(lái)，基因檢測(cè)對(duì)人類(lèi)疾病的預(yù)防就起到了很大的積極作用。

2、 基因體檢目的

基因體檢的主要目的：一是用于疾病的診斷，例如白血病的診斷分類(lèi)等，都需要進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè);二是疾病的預(yù)防，就是檢測(cè)健康人群的基因型，預(yù)測(cè)個(gè)人患病的風(fēng)險(xiǎn)，并向受檢者提出生活上的指導(dǎo)，避免疾病的發(fā)生。

3、 基因體檢的好處

基因體檢可以在身體沒(méi)有患病的情況下，找到隱藏在您體內(nèi)的“基因地雷”。疾病基因檢測(cè)的重要意義在于---及早發(fā)現(xiàn)和預(yù)知體內(nèi)的“疾病地雷”，從而把地雷爆炸的導(dǎo)火線消滅掉。疾病不再被動(dòng)治療，而是非常準(zhǔn)確的針對(duì)性預(yù)防。疾病易感基因又好比是一個(gè)雞蛋，當(dāng)遇到適當(dāng)?shù)臏囟群蜐穸?，雞蛋才會(huì)孵出小雞(病變);不是所有的雞蛋都能孵出小雞來(lái)，當(dāng)我們知道身上有什么隱患，我們?cè)陔[患病變前就杜絕誘發(fā)病變的外部環(huán)境，就能達(dá)到讓疾病不發(fā)生或晚發(fā)生?；蝮w檢能告訴你個(gè)體各種疾病的臨界點(diǎn)，就像河水如果超過(guò)河堤的高度(各種各樣疾病可以抵御的高度)，必將生病或健康防線的崩潰。

疾病易感基因是先天客觀存在的，不是做了基因體檢就有了;不做基因體檢，就代表沒(méi)有?；驁D譜是我們生命的路標(biāo)，告訴我們前面哪里是斷橋，哪里有大坑。早知道、早預(yù)防，及時(shí)做好個(gè)性化的健康規(guī)劃。

下一步，我們將根據(jù)《山東省院士工作站管理辦法》要求，圍繞建站目標(biāo)及規(guī)劃，重點(diǎn)加強(qiáng)工作站的管理及建設(shè)，在現(xiàn)有基礎(chǔ)上，不斷完善院士工作站平臺(tái)，充分發(fā)揮院士工作站的引領(lǐng)作用，進(jìn)一步推動(dòng)名院建設(shè)。在加強(qiáng)創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)的同時(shí)，積極穩(wěn)妥的在基因診斷、藥物基因組學(xué)、腫瘤基因檢測(cè)等領(lǐng)域加大轉(zhuǎn)化力度，讓更多的沂蒙百姓受益，推動(dòng)醫(yī)院好快發(fā)展的同時(shí)，為全市婦女兒童健康作出更大的努力!