近日，一位剛出生40多天的寶寶，因拒乳、喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩來臨沂市婦幼保健院就診，經(jīng)過實驗室串聯(lián)質(zhì)譜檢查和尿有機酸分析后，初步診斷為甲基丙二酸血癥。通過進一步的基因檢測，該患兒最終確診為甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥。醫(yī)生建議住院治療，根據(jù)患兒的情況給予維生素B12 、甲鈷胺治療后，患兒臨床癥狀得到明顯改善，再次復(fù)查血串聯(lián)質(zhì)譜檢測，化驗指標也有一定改變。因為寶寶發(fā)現(xiàn)早、治療及時，住院治療一段時間后，復(fù)查結(jié)果正常，順利出院。
那么，
究竟什么是甲基丙二酸血癥？
又是如何發(fā)病的？
有哪些表現(xiàn)？
如何治療呢？
今天小編給大家科普一下吧~
甲基丙二酸血癥又稱甲基丙二酸尿癥，是一種我國比較常見的遺傳代謝病，是先天性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳。
?甲基丙二酸血癥是如何發(fā)病的呢？
由于基因突變導(dǎo)致甲基丙二酰變位酶或甲基鈷胺素活性下降從而導(dǎo)致甲基丙二酰輔酶A代謝受阻，其旁路代謝產(chǎn)物甲基丙二酸、3-羥基丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起腦、肝、腎、骨髓及心臟等多器官損傷。
根據(jù)酶缺陷類型分為甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷及其輔酶鈷胺素代謝障礙兩大類。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏為mut型，鈷胺素代謝障礙導(dǎo)致的類型有cb1A、cb1B、cb1C、cb1D、cb1F、cb1X等。
?甲基丙二酸血癥有哪些典型表現(xiàn)呢？
甲基丙二酸血癥患者個體差異較大，可以在新生兒到老年各個年齡發(fā)病，輕重程度不同。最常見的癥狀和體征就是厭食、反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙、智力落后或者倒退、精神異常等。由于甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害，嚴重時引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥等生化異常。
?甲基丙二酸血癥患兒需要做哪些檢查呢？
一般化驗：可見貧血、全血細胞減少，酸中毒、血氨增高、乳酸升高。血液丙酰肉堿、尿液甲基丙二酸濃度增高，部分甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者蛋氨酸降低。
維生素B12、葉酸缺乏者：可通過母親及嬰兒血液維生素B12、葉酸測定進行鑒別診斷。
基因分析：是確診和分型最可靠的依據(jù)。
影像學檢查：頭顱超聲、核磁共振或CT掃描，評估腦發(fā)育，早期發(fā)現(xiàn)腦積水等腦損傷。
?甲基丙二酸血癥該如何治療？
急性期治療：以生命支持為主，大劑量的維生素B12，對癥治療，補液，靜滴點滴左卡尼汀，糾正酸中毒及電解質(zhì)紊亂。必要時進行腹腔透析或血液透析。對單純型甲基丙二酸血癥應(yīng)限制蛋白質(zhì)。
長期治療：應(yīng)以低蛋白、高熱量飲食為主，限制天然蛋白質(zhì)可有效減少前驅(qū)物氨基酸的攝入，但甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥患者不需要控制天然蛋白質(zhì)，應(yīng)保證營養(yǎng)，避免蛋氨酸缺乏。同時應(yīng)保證維生素、微量元素和礦物質(zhì)的攝入。
?甲基丙二酸血癥預(yù)后如何？
甲基丙二酸血癥患兒早期及時的篩查并經(jīng)過有效治療的患者，大多數(shù)預(yù)后良好。維生素B12有效型預(yù)后較好，其中cb1A、cb1D型預(yù)后最好。維生素B12無效型預(yù)后差，半數(shù)于生后一周內(nèi)發(fā)病，mut。型預(yù)后最差，死亡率很高，存活者均遺留重度神經(jīng)系統(tǒng)損害。隨著篩查的普及，很多甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥cb1C型在無癥狀時期或早期得到了有效治療，預(yù)后顯著改善。
?如何預(yù)防甲基丙二酸血癥？
通過新生兒疾病篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療，可顯著減少甲基丙二酸血癥的死亡率與致殘率。首先在明確疾病的診斷與基因診斷的前提下，運用羊水有機酸測定、胎盤絨毛或者羊水細胞基因分析，可在母親下次妊娠中期對胎兒進行甲基丙二酸血癥的產(chǎn)前診斷。
遺傳咨詢
甲基丙二酸血癥是一種遺傳代謝性疾病，是一種常染色體隱性遺傳為主的遺傳病。常染色體隱性遺傳通常是患兒有兩個致病基因，這兩個致病基因大多數(shù)遺傳自父母，父母是攜帶者，他們個人攜帶單個基因不會發(fā)病，患兒是兩個致病基因，則會導(dǎo)致患兒的顯性發(fā)病。
早篩查早診治
臨沂市已在2014年就開展了此病的篩查，只要是在各級醫(yī)院出生的孩子，3天后就可以在足跟采血送至設(shè)在臨沂市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心進行篩查，通過篩查就可以得到早期診斷。目前共確診甲基丙二酸血癥10余例，多數(shù)患兒經(jīng)過及時的篩查、隨訪及治療，生長發(fā)育均達到正常兒童的水平，有效地降低了疾病給家庭和社會帶來的損失。
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