唐氏綜合征，一般稱為21-三體綜合征，又稱為先天愚型。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對(duì)唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的特殊面容進(jìn)行完整的描述，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。它包含一系列的特殊面容，如眼裂上斜、眼間距寬、鼻根低平、舌常伸出，還伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育落后、學(xué)習(xí)障礙、甚至合并多發(fā)畸形等。

1959年發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對(duì)染色體的三體變異造成的。2011年起每年定期為此舉辦活動(dòng)，以便提高公眾對(duì)唐氏綜合征的認(rèn)識(shí)。

怎樣才能盡可能的避免唐氏綜合征患兒的出生呢？

目前臨沂市婦幼保健院采取早期產(chǎn)前篩查（PAPP-A），中期產(chǎn)前篩查（hAFP、free-hCG、uE3）四聯(lián)指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)度。

對(duì)于篩查目標(biāo)疾病的預(yù)期檢出率為21-三體：60-70%；18-三體：60-70%；開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷：85-90%。低風(fēng)險(xiǎn)的報(bào)告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄浴：Y查結(jié)果如為高風(fēng)險(xiǎn)，則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷。

怎樣才能確診胎兒是否患有唐氏綜合征呢？

目前醫(yī)院采取早孕期絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、臍血穿刺，進(jìn)行染色體核型分析，確診胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。

現(xiàn)在應(yīng)用最廣泛的是羊膜腔穿刺術(shù)，是用特殊的穿刺針進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)。通過(guò)對(duì)羊水中的胎兒脫落細(xì)胞以及其他物質(zhì)運(yùn)用特殊的檢測(cè)方法，診斷胎兒是否患有某些染色體疾病等。

隨著孕婦年齡的增加，卵子老化，孕婦生育唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)越來(lái)越高，尤其對(duì)于預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲的孕婦，建議首選羊膜腔穿刺進(jìn)行診斷，避免唐氏綜合征等染色體異?；純旱某錾?。希望越來(lái)越多的人們能夠重視產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷發(fā)生。

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