遺傳代謝病簡介

定義：遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。又稱遺傳代謝異?；蛳忍齑x缺陷。

臨床表現(xiàn)：神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴(yán)重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱，甚至昏迷，死亡。

遺傳代謝病的危害：遺傳代謝病與生俱來，一般發(fā)生在受精卵的階段，可累及人體所有組織器官。但由于各種先天和后天因素的影響，患者表現(xiàn)差異很大，可早至胎兒發(fā)病，引起流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸形，晚至老年發(fā)病，引起癡呆、癱瘓。

快速生長中的兒童時(shí)期是遺傳代謝病的高發(fā)階段，嚴(yán)重患者在新生兒期發(fā)病，喂養(yǎng)困難，嘔吐，腹瀉，抽搐，昏迷，類似“敗血癥、缺血缺氧性腦病”，死亡率很高。嬰兒期以后會有智力運(yùn)動障礙、癲癇、孤獨(dú)癥、精神病、心肌病、肝病、腎病、骨病、皮疹、畸形等表現(xiàn)。輕型患者雖晚至成人發(fā)病，但仍可能喪失勞動及生活自理能力，甚至死亡。

治療：近百年來，很多遺傳代謝病的致病機(jī)制逐漸被破解，越來越多的疾病從不治之癥步入可治療性疾病行列?！安目谥巍?，很多遺傳代謝病患者通過食物療法獲得了美好人生。

飲食治療是氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、糖代謝異常的主要干預(yù)方法，針對疾病所造成的代謝紊亂調(diào)整日常所食，很多嚴(yán)重患者癥狀消失，生活質(zhì)量得到顯著改善。比如果糖不耐受患者，停止進(jìn)食含果糖食物后病情很快好轉(zhuǎn)，煙酸缺乏癥導(dǎo)致的皮膚黏膜損害患者補(bǔ)充煙酸后痊愈，希特林蛋白缺乏癥患者經(jīng)過低糖、高蛋白高脂肪飲食后肝病好轉(zhuǎn)。

另外，營養(yǎng)素強(qiáng)化劑、維生素等對一些遺傳代謝病患者也是功不可沒的，如維生素B12是治療甲基丙二酸血癥的關(guān)鍵藥物，生物素補(bǔ)充治療對于生物素酶缺乏癥可以獲得戲劇性治療效果，甜菜堿對于同型半胱氨酸血癥治療十分有效。

盡管遺傳代謝病根源不是“病從口入”，但可以“病從口治”。