積極開展唐氏篩查 減少出生缺陷發(fā)生

唐氏綜合征，一般稱為21-三體綜合征，又稱為先天愚型。

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的特殊面容進行完整的描述，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征（Down綜合征）。它包含一系列的特殊面容，如眼裂上斜、眼間距寬、鼻根低平、舌常伸出，還伴有智力低下、生長發(fā)育落后、學習障礙、甚至合并多發(fā)畸形等。

1959年發(fā)現(xiàn)該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的。2011年起每年定期為此舉辦活動，以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。

怎樣才能盡可能的避免唐氏綜合征患兒的出生呢？

目前臨沂市婦幼保健院采取早期產(chǎn)前篩查（PAPP-A），中期產(chǎn)前篩查（hAFP、free-hCG、uE3）四聯(lián)指標，結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經(jīng)管缺陷的風險度。

對于篩查目標疾病的預期檢出率為21-三體：60-70%；18-三體：60-70%；開放性神經(jīng)管缺陷：85-90%。低風險的報告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機會很低，并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。篩查結果如為高風險，則需要進一步檢查以明確診斷。

怎樣才能確診胎兒是否患有唐氏綜合征呢？

目前醫(yī)院采取早孕期絨毛穿刺、羊膜腔穿刺、臍血穿刺，進行染色體核型分析，確診胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。

現(xiàn)在應用最廣泛的是羊膜腔穿刺術，是用特殊的穿刺針進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過對羊水中的胎兒脫落細胞以及其他物質(zhì)運用特殊的檢測方法，診斷胎兒是否患有某些染色體疾病等。

隨著孕婦年齡的增加，卵子老化，孕婦生育唐氏綜合征的風險會越來越高，尤其對于預產(chǎn)年齡≥35歲的孕婦，建議首選羊膜腔穿刺進行診斷，避免唐氏綜合征等染色體異常患兒的出生。希望越來越多的人們能夠重視產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷發(fā)生。