做好遺傳咨詢 讓出生無“遺”憾

遺傳咨詢是就診者圍繞其家族中某種遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、再發(fā)風險等所面臨的全部問題進行咨詢，并在專業(yè)醫(yī)師的指導下，避免遺傳病缺陷患兒的出生，以達到優(yōu)生優(yōu)育的效果。

人類疾病與遺傳和環(huán)境共同作用有關。任何遺傳物質的異常所導致的疾病，均稱為遺傳病，即由于生殖細胞或受精卵里遺傳物質結構或功能異常引起。這種遺傳物質，按一定方式傳給子代。人類遺傳病主要包括：單基因疾病、多基因疾病、染色體疾病和線粒體疾病。

單基因遺傳病是由于某個基因的序列發(fā)生變化或突變，導致了量減少或結構異常，從而無法正常維持生命活動的功能。常見的單基因疾病有遺傳性耳聾、地中海貧血、血友病、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏癥等。單基因疾病的遺傳模式主要包括常染色體顯隱性遺傳和X連鎖遺傳。

多基因疾病又稱復雜性疾病，是由于多個基因異常與環(huán)境相致。正因為如此，多基因疾病比單基因疾病和染色體疾病更加難以分析。例如許多的慢性病也屬于多基因疾病，如先天性心臟病、冠心病、高血壓、腫瘤和肥胖等。

染色體疾病是由于染色體數(shù)目異常或結構的畸變引起的疾病。常見的染色體疾病，如21-三體合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、45,X(Turner綜合征)、47,XXY(Klinfelter綜合征)、47,XYY（超雄綜合征）等。隨著芯片技術和測序技術的快速發(fā)展，染色體微缺失微重復等微小結構異常越來越多的引起了人們的重視。彌補了傳統(tǒng)染色體核型分析的不足，提高了檢出率，進一步降低了出生缺陷。

線粒體是獨立于核基因組之外的亞細胞結構，具有自己獨立的基因組，稱為線粒體基因。最常見的有藥物性耳聾，遵循母系遺傳規(guī)律。

遺傳咨詢門診簡介：

我院遺傳咨詢門診成立于1997年，業(yè)務目前輻射到生殖、產(chǎn)科、聽力診斷、耳鼻喉科、婦科、乳腺科、新生兒科、兒科、兒康等臨床科室，以先進的遺傳實驗室技術平臺為支撐，聚焦細胞遺傳學、基因測序、高通量測序、基因芯片等高新技術的生物信息分析以及報告的解讀，為廣大群眾提供遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的遺傳咨詢、細胞遺傳診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷等工作。

目前主要開展早中孕整合血清學產(chǎn)前篩查、中孕期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、外周血淋巴細胞培養(yǎng)、羊水脫落細胞培養(yǎng)、臍血培養(yǎng)、絨毛培養(yǎng)等染色體制備核型分析；熒光原位雜交技術（FISH）產(chǎn)前診斷、親權鑒定、母外周血胎兒DNA檢測、全染色體微陣列分析、單基因遺傳病和基因組病的篩查與診斷工作、Y染色體微缺失檢測；乙肝、優(yōu)生、性病系列熒光定量PCR檢測、高危型HPVDNA檢測、生殖免疫檢測、優(yōu)生優(yōu)育（TORCH）抗體定量檢測。

近年來，依托賀林院士工作站，重點加強遺傳咨詢門診建設，以先進的實驗室技術平臺為支撐，為臨床與實驗室搭起了橋梁，圍繞出生缺陷三級預防，為廣大群眾提供常見遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的遺傳咨詢、細胞遺傳診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷等工作。

遺傳咨詢門診地址：

清河南路1號門診樓二樓南側產(chǎn)前篩查與診斷中心

遺傳咨詢時間：

周一到周日  8:00-12:00 14:00-17:30