先天性巨結腸是什么？需要做哪些檢查？

先天性巨結腸：是由先天性腸壁肌間神經(jīng)節(jié)細胞缺如所致腸道發(fā)育畸形，故又稱無神經(jīng)節(jié)細胞癥。由于腸壁肌間神經(jīng)節(jié)細胞缺如使病變腸段不能松弛，呈痙攣狀態(tài)，糞便通過障礙。近段腸管逐漸擴張和肥厚。分為痙攣段、移行段、擴張段。擴張的腸管黏膜常有水腫，有時發(fā)生潰瘍和壞死，腸管擴張加重可致穿孔及腹膜炎。

多見于足月兒，偶有家族史。主要癥狀為便秘、腹脹和嘔吐，生后1~2天即可發(fā)病。85%~94%病例排胎便延遲，有時需洗腸才能排出胎便。排便間隔長達1~3周。腹脹自生后逐漸加重。并發(fā)腸炎時可由腹瀉與便秘交替。體檢常有營養(yǎng)不良，生長發(fā)育延遲。

主要輔助檢查手段：放射拍片、鋇灌腸。

X線表現(xiàn)有哪些？

腹部X線平片表現(xiàn)為低位不全性腸梗阻征象，直腸充氣少或無氣影，結腸脹氣與小腸有不同程度擴張，有時有氣液面。隨年齡增長，擴張脹氣腸管多限于結腸，結腸內(nèi)有多量糞便影，腸壁增厚顯著。在新生兒，由于小腸脹氣顯著，結腸與小腸不易區(qū)別，單純腹部X線平片難以確診。鋇灌腸為本病確診的主要方法。