小孩吃不飽的家長們注意了，可能是“小胖”找來了

在某天，寶貝冬冬（化名）出生了

全家人都還沉浸在喜悅當中

可讓劉女士疑惑的是

為什么冬冬從小就肌張力差、進食困

難、生長不良、發(fā)育遲緩

劉女士認為是冬冬“厭食”導致的

可后來發(fā)現(xiàn)，冬冬萌生出難以

控制的瘋狂食欲

體重碾壓一眾小伙伴

冬冬的飯量讓全家人感到不安

為控制飲食，父母清空了零食

并為他制定減肥計劃

結果都以失敗告終

極速增加的體重，讓原本高發(fā)于成人的

疾病悄然而至

比如:糖尿病、高血壓、脂肪肝、代謝紊亂等

這時父母才突然醒悟該帶孩子去醫(yī)院看看

最終基因解碼發(fā)現(xiàn):

15號染色體上有大量基因缺失……

結論：冬冬患的是小胖威利綜合征

生活中，有這樣一群孩子，他們白白胖胖，小手小腳的；他們一見到食欲便無法控制自己的食欲，也可能隨時隨地的大發(fā)脾氣。或許，你以為這是孩子貪玩愛吃的天性，但其實，他們是患上了一種罕見的遺傳性疾病——小胖威利綜合征，也被稱為“貪吃的天使”。

什么是小胖威利綜合征？

  小胖威利綜合征也叫普拉德-威利綜合征，也稱為肌張力低下-智力障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，是15號染色體基因異常導致的多系統(tǒng)異常綜合征。是一種先天性罕見病，發(fā)病率為1/30000~1/10000，是兒童嚴重肥胖最常見的遺傳原因之一。

那接下來帶大家認識一下小胖的廬山真面目吧？

1、臨床表現(xiàn)：

（1）新生兒及嬰兒期

肌張力低下、喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩

（2）嬰兒后期

出現(xiàn)“吃不飽”而暴飲暴食并逐漸發(fā)展成病態(tài)肥胖，通常會出現(xiàn)運動和語言發(fā)育落后、不同程度的認知障礙、脾氣暴躁、固執(zhí)、 強迫行為，常有身材矮小、脊柱側彎、性腺功能減退，且他們的睡眠障礙和糖尿病的發(fā)病率也會增加。

（3）典型特征

長顱、窄臉、斜視、杏仁眼、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小手小腳、身材矮小、皮膚白皙、生殖器官發(fā)育不良。

得了小胖威利綜合征我們到底該怎么辦好呢？

2、治療措施：

小胖威利綜合征的治療重點主要在于長期監(jiān)管飲食行為、指導訓練及對癥治療。及早干預治療，可改善患兒生活質量，延長壽命，預防嚴重并發(fā)癥。

臨床上多采用多學科參與的綜合管理模式，根據不同年齡階段患兒的表現(xiàn)特征，針對不同的內分泌代謝異常及合并癥進行干預。

（1）飲食控制

飲食治療和營養(yǎng)管理有助于改善預后。對于肌張力低伴有進食困難的嬰幼兒，應盡力保證足夠的熱量、蛋白質等營養(yǎng)攝入。

對于年長兒，需嚴格管理飲食，控制飲食量并進餐規(guī)律，減輕體重。

 （2）激素替代治療

生長激素:有助于促進蛋白質的合成，改善體格發(fā)育，提高體能。

性激素:青春期開始補充，可以促進骨骼發(fā)育。

甲狀腺激素:對于合并甲狀腺功能減退的患者，可口服左甲狀腺素鈉。

糖皮質激素:嬰幼兒時期，患兒在重度應激下可能出現(xiàn)代謝危象，必要時可給予氫化可的松等治療。

 （3）對癥治療

①行為異常的患者，需進行心理指導等矯正治療。

②脊柱側凸:在生長激素治療前、治療后每6－12月進行骨科脊柱全長X線正側位拍片檢查，對比脊柱前后變化情況，確定是否需要矯正治療。

③阻塞性呼吸睡眠暫停:對于輕、中度患兒，扁桃體切除后即可消失或緩解。重度患兒，給予持續(xù)氣道正壓通氣治療。

研究表明早期開始個體化治療的PWS患者存活率及生活質量顯著提高，如不進行生長激素、生活干預，多數患者在青少年期死于代謝綜合征、糖尿病、早發(fā)心腦血管疾病等合并癥。因此，早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療尤為重要。