先天性巨結(jié)腸

先天性巨結(jié)腸癥，又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，也稱為希爾施普龍病，是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯的近端結(jié)腸，使該段腸管肥厚、擴(kuò)張，是小兒常見的先天性腸道畸形，也是兒童便秘最常見的外科原因，如果診斷、治療不及時(shí)，不僅會(huì)導(dǎo)致營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩，而且還會(huì)引起嚴(yán)重的并發(fā)癥如腸穿孔、腹膜炎，甚至死亡。

病因 原因復(fù)雜，病因不明，常見的幾種原因有：

1.腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞在胚胎發(fā)育時(shí)缺陷

可能在妊娠早期，因病毒感染或代謝紊亂、中毒等，產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原發(fā)育障礙，使遠(yuǎn)端腸道神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺乏。

2.遺傳因素

有學(xué)者認(rèn)為巨結(jié)腸遺傳因子可能在第21對(duì)染色體出現(xiàn)異常。

3.環(huán)境因素

包括出生前、出生時(shí)、出生后的環(huán)境因素影響。有學(xué)者報(bào)道有的早產(chǎn)兒因缺氧而發(fā)生“巨結(jié)腸癥”。

臨床表現(xiàn)

1.便秘

多數(shù)病例生后胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹，患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現(xiàn)。生后24～48小時(shí)內(nèi)無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長，出現(xiàn)便秘癥狀越早越嚴(yán)重。痙攣段不太長者，經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時(shí)需急癥手術(shù)治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸方能排便，嚴(yán)重者發(fā)展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

2.嘔吐

嘔吐是新生兒巨結(jié)腸的常見癥狀，一般次數(shù)較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。

3.腹脹

多數(shù)患兒均有腹脹，由于高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚發(fā)亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結(jié)腸肥厚擴(kuò)張，腹部有時(shí)可見巨大的腸型和蠕動(dòng)波。在兒童可于左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。

4.營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩

由于長期便秘，食欲不佳，營養(yǎng)物質(zhì)吸收障礙，患兒生長發(fā)育明顯落后于同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現(xiàn)消瘦、貧血、下肢水腫等癥狀。

治療

1.保守治療：包括定時(shí)用等滲鹽水洗腸(灌洗出入量要求相等，忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水)，擴(kuò)肛、甘油栓、緩瀉藥，并可用針灸或中藥治療，避免糞便在結(jié)腸內(nèi)淤積。

2.手術(shù)治療：凡痙攣腸段長，便秘嚴(yán)重者必須進(jìn)行根治手術(shù)，目前采用最多的手術(shù)為：

1.經(jīng)肛門巨結(jié)腸手術(shù)

2.直腸肛管背側(cè)縱切、心形吻合術(shù)(王果手術(shù))

3.結(jié)腸切除，直腸后結(jié)腸拖出術(shù)(Duhamel手術(shù))

4.直腸后結(jié)腸脫出、直腸結(jié)腸Z行吻合術(shù)(Ikeda術(shù))

5.直腸黏膜剝除、鞘內(nèi)結(jié)腸拖出術(shù)(Soave術(shù))

6.經(jīng)腹結(jié)腸切除、結(jié)腸直腸吻合術(shù)(Rehbein術(shù))

7.拖出型直腸結(jié)腸切除術(shù)(Swenson術(shù))

如患兒發(fā)生急性小腸結(jié)腸炎、結(jié)腸危象或營養(yǎng)發(fā)育障礙，不能耐受一次根治手術(shù)者，應(yīng)行靜脈補(bǔ)液輸血，改善一般情況后再行根治手術(shù)，如腸炎不能控制、腹脹嘔吐不止，應(yīng)及時(shí)作腸造瘺，以后再行根治術(shù)。

臨沂市婦幼保健院小兒外科通過二十年經(jīng)驗(yàn)積累和不斷引進(jìn)國外先進(jìn)的診療技術(shù)，可以完成上述的各類術(shù)式，對(duì)該病的診斷和治療水平達(dá)到國內(nèi)先進(jìn)水平。