新生兒疾病篩查綜述

擁有一個健康、聰明、活潑、可愛的孩子是每一對夫婦的希望。但是，在每年出生的新生兒中有相當一部分患有各種先天性、遺傳性疾病。我國每年約有2000萬新生兒出生，出生缺陷占4-6%，先天性殘疾就有80-120萬/年，其中肉眼可見的先天缺陷兒20-30萬，出生后無任何異常表現(xiàn)的也有幾十萬之巨。具有出生缺陷的孩子25%夭折，尚有75%存活，這給家庭和社會帶來沉重的負擔。

隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展，診療技術的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷病。為使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制，醫(yī)學界在疾病早期沒有癥狀的時候能將患兒檢查出來，而開展了一些列方法，在新生兒出生后不久就進行檢查，這就是-----新生兒疾病篩查。

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對一些危害嚴重的先天性、遺傳性疾病在癥狀未出現(xiàn)前有實驗的方法檢查出來，并進行早期診斷和治療，避免或減少對患兒的大腦和機體造成的損傷。新生兒疾病篩查是控制出生缺陷、減少殘疾，提高出生人口素質(zhì)的三級預防措施之一，是現(xiàn)代預防醫(yī)學的一項重要內(nèi)容。

隨著社會的飛速發(fā)展和人們保健意識的逐漸提高，新生兒疾病篩查已在世界范圍內(nèi)得到快速發(fā)展。新生兒疾病篩查開始于二十世紀六十年代的歐美發(fā)達國家，經(jīng)過四十多年的發(fā)展，篩查的病種逐漸增多，篩查的手段也在日漸提高，受益人群增多，篩查范圍也逐步由發(fā)達國家向發(fā)展中國家普及。我國的新生兒疾病篩查工作起步于二十世紀八十年代初，上海、北京的專家探索性的開展了篩查，初步掌握了疾病發(fā)病率。1992年至1993年在衛(wèi)生部領導下，通過WHO合作項目，在國內(nèi)七大城市較為系統(tǒng)的開展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥的篩查。1994年頒布的《中華人民共和國母嬰保健法》第二十四條明確提出醫(yī)療保健機構要逐步開展新生兒疾病篩查工作，《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》第二十五條提出醫(yī)療、保健機構應當按照家國有關規(guī)定開展新生兒先天性、遺傳性代謝病篩查。2004年衛(wèi)生部制定下發(fā)了《新生兒疾病篩查技術規(guī)范(衛(wèi)婦社發(fā)[2004]439號)》，明確了新生兒疾病篩查的組織管理、標本采集、試驗檢測、治療隨訪等技術規(guī)范。山東省的新生兒疾病篩查工作始于90年代初期，目前全省17地市全部開展了新篩工作，臨沂市的新生兒疾病篩查工作開始于1999年9月。

新生兒疾病篩查是預防醫(yī)學領域中的一門新學科，是兒童保健工作的重要組成部分，是一項法律明確規(guī)定、政府重視支持、群眾擁護受益的民心工程，是降低殘疾兒發(fā)生率、提高出生人口素質(zhì)、保障兒童健康成長的重大舉措。