中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例，約占全世界的20%。出生缺陷兒帶給家庭的是沉重的經(jīng)濟、精神壓力及終身的痛苦。新生兒疾病篩查可以通過采集足跟血，對某些遺傳代謝病進行檢測，盡早發(fā)現(xiàn)這些疾病，通過早期治療，避免或減少嚴重后果的發(fā)生，是降...[詳情]
發(fā)布時間：2014-04-02來源：原創(chuàng)點擊:10273次
苯丙酮尿癥(PKU)
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，我國該病的發(fā)病率為1/8000-1/17000。
病因：病人體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)的苯丙氨酸無法正常代謝而導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而造成大腦不同程度的損害。
癥狀：患兒出生時外表并無異常，常在出生后3個月左右開始出現(xiàn)頭發(fā)...[詳情]
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先天性甲狀腺功能低下癥
先天性甲狀腺功能低下癥(CH)是一種由于甲狀腺先天性發(fā)育異常，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足，引起生長遲緩、智力落后的疾病，俗稱“呆小癥”。
病因：甲狀腺先天缺如、異位、功能異常或酶的缺陷等，導(dǎo)致垂體或下丘腦激素分泌障礙。母親食物中缺碘或患有甲狀腺疾病、孕期使用抗甲狀腺藥物...[詳情]
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