新生兒疾病篩查是指在新生兒中對一些危害嚴(yán)重的先天性和遺傳代謝性疾病，在新生兒期癥狀未出現(xiàn)前，用實驗的方法篩查出來，以便早期診斷，早期治療，避免或減少對小兒智能產(chǎn)生的不可逆損傷，從而減少小兒死亡率，對優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)具有深遠(yuǎn)的意義。
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