新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀和未來(lái)

一、新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀

新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)的重要措施之一，其意義是在新生兒期對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，從而對(duì)陽(yáng)性病兒在癥狀出現(xiàn)前得到及時(shí)治療，預(yù)防智能低下及其他嚴(yán)重后果的發(fā)生。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，目前全國(guó)有近百家篩查實(shí)驗(yàn)室，覆蓋近30個(gè)省、自治區(qū)、直轄市。目前篩查的病種主要有先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)兩種，部分地區(qū)篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)，南方有些地方根據(jù)當(dāng)?shù)丶膊∽V的特點(diǎn)增加了G-6PD的篩查。我國(guó)從1985年嘗試性進(jìn)行篩查，到目前每年的篩查數(shù)量已達(dá)數(shù)百萬(wàn)，篩查已逐漸被廣大人民群眾接受并變?yōu)橹鲃?dòng)行為。衛(wèi)生部于2004年制定了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》，我國(guó)的篩查工作將全面啟動(dòng)。

二、新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì)

隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，符合進(jìn)行新生兒疾病篩查標(biāo)準(zhǔn)的疾病也在不斷增加，近年來(lái)新生兒疾病篩查得發(fā)展趨勢(shì)主要注重以下幾個(gè)方面：

1、篩查病種的增加：由于各國(guó)的經(jīng)濟(jì)、文化、科技水平、疾病的流行和發(fā)病情況不同，開(kāi)展的項(xiàng)目也不同，隨著經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和科技進(jìn)步及人們保健意識(shí)的增強(qiáng)，篩查的病種范圍會(huì)逐漸增加。目前一些發(fā)達(dá)國(guó)家已將新生兒疾病篩查列入國(guó)家衛(wèi)生法，或者采用行政手段實(shí)施，篩查覆蓋率接近100%，篩查的病種也有數(shù)十種。

2、高新技術(shù)的應(yīng)用：近年來(lái)串聯(lián)質(zhì)譜儀的研究和發(fā)展，有可能成為遺傳代謝性疾病的診斷工具。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗(yàn)的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，能在2分鐘內(nèi)對(duì)一個(gè)標(biāo)本進(jìn)行幾十種代謝產(chǎn)物的分析，即同時(shí)檢測(cè)幾十種遺傳代謝病，實(shí)現(xiàn)了“一種實(shí)驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”的要求，專家普遍認(rèn)為，該技術(shù)用于新生兒疾病篩查效率高、費(fèi)用低相對(duì)低廉。

3、新生兒篩查結(jié)合DNA診斷技術(shù)，提高對(duì)疾病的確診率。采用多重PCR結(jié)合DNA芯片技術(shù)，可對(duì)多種遺傳病同時(shí)進(jìn)行基因診斷。

4、感染性疾病：感染性疾病引起出生缺陷逐漸引起重視，特別是人類免疫缺陷病毒(HIV)、先天性弓形體感染的新生兒疾病篩查。

5、長(zhǎng)期患兒隨訪：重視篩查陽(yáng)性患兒及其家庭成員的心理研究，進(jìn)行長(zhǎng)期的神經(jīng)、心理方面的隨訪。

6、完善和不斷改進(jìn)新生兒疾病篩查的指導(dǎo)方針、管理體制、倫理、法規(guī)和質(zhì)量控制。