新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀和未來
一、新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀
新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)的重要措施之一，其意義是在新生兒期對某些危害嚴重的先天性或遺傳代謝性疾病進行篩查，從而對陽性病兒在癥狀出現(xiàn)前得到及時治療，預防智能低下及其他嚴重后果的發(fā)生。據(jù)不完全統(tǒng)計，目前全國有近百家篩查實驗室，覆蓋近30個省、自治區(qū)、直轄市。目前篩查的病種主要有先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)兩種，部分地區(qū)篩查先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)，南方有些地方根據(jù)當?shù)丶膊∽V的特點增加了G-6PD的篩查。我國從1985年嘗試性進行篩查，到目前每年的篩查數(shù)量已達數(shù)百萬，篩查已逐漸被廣大人民群眾接受并變?yōu)橹鲃有袨?。衛(wèi)生部于2004年制定了《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》，我國的篩查工作將全面啟動。
二、新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢
隨著醫(yī)學科學技術的發(fā)展，符合進行新生兒疾病篩查標準的疾病也在不斷增加，近年來新生兒疾病篩查得發(fā)展趨勢主要注重以下幾個方面：
1、篩查病種的增加：由于各國的經(jīng)濟、文化、科技水平、疾病的流行和發(fā)病情況不同，開展的項目也不同，隨著經(jīng)濟的發(fā)展和科技進步及人們保健意識的增強，篩查的病種范圍會逐漸增加。目前一些發(fā)達國家已將新生兒疾病篩查列入國家衛(wèi)生法，或者采用行政手段實施，篩查覆蓋率接近100%，篩查的病種也有數(shù)十種。
2、高新技術的應用：近年來串聯(lián)質(zhì)譜儀的研究和發(fā)展，有可能成為遺傳代謝性疾病的診斷工具。利用超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗的串聯(lián)質(zhì)譜技術，能在2分鐘內(nèi)對一個標本進行幾十種代謝產(chǎn)物的分析，即同時檢測幾十種遺傳代謝病，實現(xiàn)了“一種實驗檢測多種疾病”的要求，專家普遍認為，該技術用于新生兒疾病篩查效率高、費用低相對低廉。
3、新生兒篩查結合DNA診斷技術，提高對疾病的確診率。采用多重PCR結合DNA芯片技術，可對多種遺傳病同時進行基因診斷。
4、感染性疾病：感染性疾病引起出生缺陷逐漸引起重視，特別是人類免疫缺陷病毒(HIV)、先天性弓形體感染的新生兒疾病篩查。
5、長期患兒隨訪：重視篩查陽性患兒及其家庭成員的心理研究，進行長期的神經(jīng)、心理方面的隨訪。
6、完善和不斷改進新生兒疾病篩查的指導方針、管理體制、倫理、法規(guī)和質(zhì)量控制。
