苯丙酮尿癥（PKU）

一、診斷標(biāo)準(zhǔn)與原則

1、凡經(jīng)篩查測得血苯丙氨酸(Phe)濃度持續(xù)>20mg/dl的嬰兒，復(fù)查夠仍>20mg/dl可確診為經(jīng)典型PKU。

2、凡經(jīng)篩查測得血苯丙氨酸(Phe)濃度大于本實(shí)驗(yàn)室切值的嬰兒，應(yīng)立即召回，于喂奶后2小時采血復(fù)查。復(fù)查血Phe濃度，結(jié)果仍在切值與20mg/dl之間者，應(yīng)進(jìn)行治療。

3、鑒別診斷：在表現(xiàn)為高Phe血癥的患兒中，注意四氫生物喋呤(BH4)缺乏癥、輕型高苯丙氨酸血癥的鑒別。血片和尿液濾紙標(biāo)本送往有條件的醫(yī)院進(jìn)行鑒別診斷。

4、有條件者可進(jìn)一步做基因診斷。

二、經(jīng)典型PKU的治療原則

1、一旦確診，必須立即給予苯丙氨酸飲食治療。特殊奶粉量按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)及熱卡量計(jì)算。治療開始一周內(nèi)，每日服用特殊奶粉后2小時采血一次，測定血Phe濃度。待血Phe濃度降至理想濃度(表1)時，可逐漸添加少量天然飲食，其中首選母乳，無母乳者可添加少量牛奶。每次添加天然飲食或更換食譜后3天，需再復(fù)查血Phe濃度，使之維持在理想濃度。

2、嬰幼兒可選用無Phe奶粉或其他特殊治療食品，人體必須的Phe可通過天然飲食獲得。患兒日常飲食可按食物成分表，挑選Phe含量較低的食物，每日攝入量可按每公斤體重?zé)峥?、蛋白質(zhì)需要量計(jì)算(表2)。

3、治療期間尤其治療開始時，應(yīng)定期測定血Phe濃度，一般每3～7天復(fù)查一次，待血濃度控制至較理想濃度時，可2周～1月復(fù)查一次。

4、治療期間，應(yīng)定期測量體格發(fā)育指標(biāo)與評價智能發(fā)育情況。

5、在飲食治療過程中，應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整，一般飲食治療至少應(yīng)到6歲，有條件者可延長治療期。

6、成年女性患者應(yīng)在孕前半年重新開始飲食控制直至分娩。

以上須在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下根據(jù)患兒的具體情況調(diào)整治療方案。

不同年齡血Phe濃度理想控制范圍

年齡 血Phe濃度mg/dl

0～3歲 2～4

3～9歲 3～6

9～12歲 3～8

12～16歲 3～10

>16歲 3～15

不同年齡推薦蛋白質(zhì)攝入量

年齡 蛋白質(zhì)攝入量

出生～1歲 2～4kg/d

1～6歲 20～30g/d

三、隨訪

1、原則：對確診的患兒，應(yīng)定期進(jìn)行門診或家庭隨訪。并將每次隨訪情況記錄在病歷上。

2、內(nèi)容：

(1)定期血苯丙氨酸濃度測定。

(2)根據(jù)血苯丙氨酸濃度對家長進(jìn)行飲食指導(dǎo)。

(3)體格發(fā)育檢測，6歲以下每半年一次，6歲以上每年一次。

(4)智能發(fā)育評價，1歲內(nèi)每3個月一次，以后每年一次。

(5)注意低苯丙氨酸飲食后出現(xiàn)的不良反應(yīng)如貧血、低蛋白血癥、低血糖、皮疹、腹瀉等。