一、診斷標準與原則
1、經篩查測得血片17-OHP濃度>60uIU/ml應立即召回小兒，進一步測定血片17-OHP濃度和血清睪酮、皮質醇、ACTH、血氣、離子分析等。若17-OHP、睪酮增高、皮質醇降低可診斷為先天性腎上腺皮質增生癥。
2、診斷和分型：CAH可分為失鹽型、單純男性化性、非典型型三型。
(1)失鹽型：是21-羥化...[詳情]
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了提高出生人口素質和減少先天殘疾發(fā)生，推動新生兒疾病篩查工作健康發(fā)展，依據《新生兒疾病篩查管理辦法》，制定本工作規(guī)劃。
一、指導思想、基本原則和工作目標
(一)指導思想。
以鄧小平理論和“三個代表”重要思想為指導，深入學習實踐科學發(fā)展觀，將新生兒疾病篩查工作作為促進基本公共衛(wèi)生服務逐步均...[詳情]
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一、診斷標準與原則
1、經復查測得血片TSH濃度>8uIU/ml(根據季節(jié)和試驗方法而有變動)應立即召回患兒，進一步測定靜脈血T3、T4、TSH。若靜脈血TSH增高、T4降低可確診為CH。僅TSH增高而T4正常者應根據臨床癥狀給予適當治療并定期復查。
2、CH常為過期產兒、女嬰多見。嬰兒可有反應差、吞咽困難、黃疸延遲、便...[詳情]
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一、診斷標準與原則
1、經篩查測得血片G6PD濃度≤2.5U/gHb，需要再次采血測定G6PD濃度，如果第二次采血G6PD濃度≤2.5U/gHb，應立即召回小兒，采血檢測G6PD濃度或做G6PD/6PGD比值檢測，同時檢測母親G6PD濃度，如G6PD≤2.5U/gHb則確診為G6PD缺乏癥。
2、G6PD缺乏癥系X連鎖不完全顯性遺傳，其女性雜合子的表現...[詳情]
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一、診斷標準與原則
1、凡經篩查測得血苯丙氨酸(Phe)濃度持續(xù)>20mg/dl的嬰兒，復查夠仍>20mg/dl可確診為經典型PKU。
2、凡經篩查測得血苯丙氨酸(Phe)濃度大于本實驗室切值的嬰兒，應立即召回，于喂奶后2小時采血復查。復查血Phe濃度，結果仍在切值與20mg/dl之間者，應進行治療。
3、鑒別診斷：在表現為高P...[詳情]
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