紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥診療常規(guī)

一、診斷標準與原則

1、經(jīng)篩查測得血片G6PD濃度≤2.5U/gHb，需要再次采血測定G6PD濃度，如果第二次采血G6PD濃度≤2.5U/gHb，應立即召回小兒，采血檢測G6PD濃度或做G6PD/6PGD比值檢測，同時檢測母親G6PD濃度，如G6PD≤2.5U/gHb則確診為G6PD缺乏癥。

2、G6PD缺乏癥系X連鎖不完全顯性遺傳，其女性雜合子的表現(xiàn)度有很大差異，可以從表現(xiàn)型正常到顯著缺乏，故新生兒疾病篩查不能準確反映G6PD缺乏的真正發(fā)生率，也不能計數(shù)致病基因的基因頻率。統(tǒng)計其發(fā)生率時，應以受檢男性樣本中男性半合子所占比例數(shù)以基因頻率表示。

3、G6PD缺乏癥在臨床上有下述四種臨床類型：

(1)新生兒G6PD缺乏溶血癥。大多數(shù)新生兒出生時無特殊，出生3—4天后出現(xiàn)黃疸，黃疸進展快，4—7天達高峰，多呈現(xiàn)中重度黃疸，肝脾可腫大或不腫大，貧血不重，與黃疸程度不相平行。黃疸的出同可無任何誘因，或僅輕微感染，或缺氧、代謝障礙(低血糖、酸中毒)等，部分病例臨床上按生理性黃疸處理，但嚴重者病情迅速惡化，可導致核黃疸而后遺腦性癱瘓。

(2)蠶豆病。誘因：進食蠶豆、蠶豆制品，乳母吃蠶豆亦可引起嬰兒發(fā)病。9歲前多見，多發(fā)于蠶豆成熟季節(jié)，食用后數(shù)小時至數(shù)天發(fā)生急性溶血，溶血迅速，畏寒、發(fā)熱、惡心、嘔吐、腹痛，急重型患者可出現(xiàn)休克、腎衰，治療不及時1-2天死亡。輕者溶血持續(xù)1-2天至1周，逐漸自愈蠶豆病是由于進食干、鮮蠶豆或蠶豆制品(豆腐、醬油)之后引起的急性溶血性貧血，乳母吃蠶豆，嬰兒吸吮其乳亦可發(fā)病。發(fā)病的確切原因尚完全明了。

(3)藥物、感染性溶血性貧血。凡具有氧化作用的藥物如止痛退熱藥、抗瘧藥、磺胺類、呋喃類等均可誘發(fā)G6PD缺乏者發(fā)生急性溶血。機制尚不明了。臨床表現(xiàn)為與蠶豆病相似，通常在用藥后2—4天或感染后數(shù)天內(nèi)發(fā)生急性溶血，溶血程度除志藥物種類及劑量有關(guān)外，還與G6PD變異型有關(guān)。如及時停藥或積極控制感染，多于病后7—10天溶血逐漸減輕。

(4)先天性非球形紅細胞溶血性貧血。由于紅細胞G6PD缺乏所致的慢性溶血性貧血，臨床表現(xiàn)與發(fā)病年齡有關(guān)，發(fā)病年齡越小，癥狀越重，新生兒或嬰兒期發(fā)病表現(xiàn)為新生兒高膽;兒童或青年期發(fā)病表現(xiàn)為持續(xù)性慢性溶血，輕或中度貧血、黃疸和脾腫大，代償良好者可無癥狀，但服氧化劑、感染或吃蠶豆后可使病情加重而出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血。

二、治療原則

G6PD缺乏癥為遺傳性基因突變疾病，目前無特殊治療，僅對癥處理。去除誘因、停止使用誘發(fā)溶血的藥物和停食蠶豆(包括母乳);控制感染;處理貧血和高膽紅素血癥。注意供血者應為G6PD活性正常者，以免加重溶血或再次溶血。

三、預防

開展新生兒G6PD缺乏癥的篩查，對預防溶血性貧血的發(fā)生、對該病引起的新生兒黃疸盡早明確診斷及時治療，防治新生兒高膽紅素血癥及膽紅素腦病，讓患兒健康成長有重大意義。同時發(fā)給G6PD攜帶卡，指導患兒預防用藥和忌食蠶豆。新生兒G6PD篩查對預防溶血性貧血和父母及家庭人員防病治病也同樣有重要意義。