先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥診療常規(guī)

一、診斷標準與原則

1、經(jīng)篩查測得血片17-OHP濃度>60uIU/ml應立即召回小兒，進一步測定血片17-OHP濃度和血清睪酮、皮質(zhì)醇、ACTH、血氣、離子分析等。若17-OHP、睪酮增高、皮質(zhì)醇降低可診斷為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

2、診斷和分型：CAH可分為失鹽型、單純男性化性、非典型型三型。

(1)失鹽型：是21-羥化酶完全缺乏所致，患兒生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時，可因循環(huán)衰竭而死亡。女性患兒出生時已有兩性畸形;男性患兒診斷較為困難，常誤診為幽門狹窄而手術(shù)或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療。

(2)單純男性化性：系21-羥化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，故臨床無失鹽癥狀主要表現(xiàn)為雄激素增高的癥狀和體征，由于ACTH增高，患兒出生后不久可有皮膚粘膜色素沉著。女孩表現(xiàn)為假兩畸形：如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，或有不同程度的陰唇融合。男孩出生時無癥狀，生后4個月以后出現(xiàn)性早熟征象，一般1-2歲后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱?？稍缙诔霈F(xiàn)陰毛、腋毛、胡須、喉結(jié)，聲音低沉和肌肉發(fā)達。

(3)非典型型：亦稱遲發(fā)型、隱匿型或輕型，是由于21-羥化酶輕微缺乏所致。本癥的臨床表現(xiàn)各異，發(fā)病年齡不一。在兒童期或青春期才出現(xiàn)男性化表現(xiàn)。男孩為陰毛、性早熟、生長加速、骨齡提前;女性患兒可出現(xiàn)初潮延遲、原發(fā)性閉經(jīng)、多毛癥及不育癥等。

二、治療原則

1、一旦確診，立即給予治療。

2、目的：補充生理需要量的糖、鹽皮質(zhì)激素;抑制ACTH、雄激素分泌;改善生長及骨成熟;提高生活質(zhì)量。

3、藥物治療

(1) 糖皮質(zhì)激素：首選氫化可的松，劑量每日10-20mg/m2

(2)失鹽者同時補充鹽皮質(zhì)激素：9a-FHC，0.05-0.15mg/d

(3)劑量調(diào)節(jié)根據(jù): 生長速率，骨齡, PRA， 雄激素水平，17-OHP

4、注意事項：

(1)應激情況下增加原激素量2-3倍

(2)骨骺已閉,睡前1次Dx 0.25-0.5mg

(3)伴真性性早熟, 服用LHRH-A

(4)失鹽型者及女性患者終生治療

(5)男性非失鹽型者成年期可停藥

5、危象處理

(1)補液糾正脫水

(2)糾正低血鈉及高血鉀: DOC 1-2mg/次，肌注

(3)9a-FHC：0.05-0.15mg/d

(4)飲食補充鈉鹽

(5)靜注大劑量的HC 100-200mg/ m2

6、外生殖器矯形治療

(1)陰蒂部分切除術(shù): <2歲

(2)陰道成形擴張術(shù):青春發(fā)育后，婚前

三、隨訪

1、原則：對確診的患兒，應定期進行門診或家庭隨訪。并將每次隨訪情況記錄在病歷上。

2、內(nèi)容：

(1)定期進行血17-OHP、激素測定。

(2)根據(jù)血17-OHP、激素水平對家長進行藥物治療指導。

(3)體格發(fā)育檢查，6歲以下每半年一次，6歲以上每年一次。

(4)密切觀察患兒生長速率和生理發(fā)育情況。

(5)注重心理治療。