為進一步做好出生缺陷工作，減輕遺傳代謝病患兒家庭負擔，國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷干預救助基金會在全國開展出生缺陷救助項目，臨沂市婦幼保健院作為救助申請點之一，具體業(yè)務辦理設在新篩中心，負責為符合救助條件的患兒提供救助申請工作。申請救助的患兒需同時滿足下列條件：1.臨床診斷患有遺傳代謝病。...[詳情]
發(fā)布時間：2020-06-05來源：原創(chuàng)點擊:10038次
4月1日，國家衛(wèi)生計生委婦幼司、全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測辦公室組織專家組，在國家衛(wèi)生計生委婦幼司兒童處曹彬處長帶領(lǐng)下，督導檢查我市新生兒疾病篩查工作和苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目。省衛(wèi)計委婦社處乞蔚國處長、聶雷科長，市衛(wèi)計委副主任、市婦幼保健院院長張艷麗，市衛(wèi)計委副主任林紅、婦基科科長孫承華、...[詳情]
發(fā)布時間：2015-04-09來源：原創(chuàng)點擊:11580次
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（MS/MS）是一種先進有效快速靈敏的分析技術(shù)。它是通過檢測樣本中物質(zhì)的質(zhì)荷比，對血液中多種化合物進行分析，在同一檢測中就可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍，從而對26種相對常見的遺傳代謝病進行快速的篩查，這26種遺傳代謝病包括8種氨基酸代謝病，9種有機酸代謝病，9種脂肪酸氧化代...[詳情]
發(fā)布時間：2015-04-09來源：原創(chuàng)點擊:12242次
近日，新生兒疾病篩查中心確診一例新生兒原發(fā)性肉堿缺乏癥患兒，這是我市應用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對新生兒遺傳代謝性疾病進行篩查以來確診的首例患兒。
原發(fā)性肉堿缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，此病可于任何年齡發(fā)病，主要表現(xiàn)為擴張型心肌病、肝腫大、肌無力等。在疾病初期，患者易發(fā)生低酮體性低血糖的腦神經(jīng)病...[詳情]
發(fā)布時間：2014-09-12來源：原創(chuàng)點擊:12227次
2014年8月13日山東省衛(wèi)計委新生兒疾病篩查專家組一行3人來我市督導檢查新生兒疾病篩查和聽力篩查工作。市衛(wèi)生局基婦科科長李偉、市婦幼保健院副院長黃玉強、市婦幼保健院社?？崎L林曉杰等領(lǐng)導和相關(guān)科室負責人陪同檢查。
專家組一行首先聽取了我市新生兒疾病篩查工作情況的匯報，并就我市免費新篩項目管理和...[詳情]
發(fā)布時間：2014-08-23來源：原創(chuàng)點擊:11774次
