一、新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀
新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)的重要措施之一，其意義是在新生兒期對某些危害嚴(yán)重的先天性或遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查，從而對陽性病兒在癥狀出現(xiàn)前得到及時治療，預(yù)防智能低下及其他嚴(yán)重后果的發(fā)生。據(jù)不完全統(tǒng)計，目前全國有近百家篩查實驗室，覆蓋近30個省、自治區(qū)、直轄市。目前...[詳情]
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1.參加新生兒疾病篩查;
2.避免近親結(jié)婚減少隱性遺傳病發(fā)生;
3.嚴(yán)重顯性遺傳病人要節(jié)育或絕育;
4.高危妊娠者進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
5.
出生前治療。比如苯丙酮尿癥孕婦妊娠前開始嚴(yán)格飲食治療，使苯丙氨酸水平控制在理想范圍直至胎兒娩出;從產(chǎn)前診斷中獲知甲基丙二酸血癥的胎兒母親在妊娠期適當(dāng)補充維生素B...[詳情]
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一般說來，遺傳代謝病跟遺傳有關(guān)，一部分是由基因遺傳導(dǎo)致，還有一部分是后天基因突變造成。攜帶遺傳代謝病基因的夫妻再次生育患兒的機率較高。如果夫妻有生育下一胎的意愿，應(yīng)主動和主治醫(yī)生進(jìn)行溝通咨詢，建議提前半年至一年留取先癥患兒和父母血樣同時做相關(guān)基因檢測。
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孩子確診建檔后，一定要按照預(yù)約時間及時來院隨訪復(fù)查，并每年1-2次進(jìn)行體格和智力發(fā)育監(jiān)測。醫(yī)生會根據(jù)化驗結(jié)果及體格發(fā)育狀況，調(diào)整用藥劑量。整個過程需要家長的密切配合，不間斷治療乃是本類疾病治療成功的關(guān)鍵。無故推遲預(yù)約復(fù)查時間，也會對治療效果產(chǎn)生不好的影響。只要家長能夠遵照醫(yī)囑及時而規(guī)范的治...[詳情]
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一旦孩子不幸得了所篩疾病，首先應(yīng)該保持心態(tài)的平靜，并迅速按照醫(yī)生的囑咐，進(jìn)行必要的藥物或飲食治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴(yán)重后果的發(fā)生。一旦錯過治療時機，再努力都無法挽回。
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