一、新生兒疾病篩查的現(xiàn)狀
新生兒疾病篩查是提高人口素質的重要措施之一，其意義是在新生兒期對某些危害嚴重的先天性或遺傳代謝性疾病進行篩查，從而對陽性病兒在癥狀出現(xiàn)前得到及時治療，預防智能低下及其他嚴重后果的發(fā)生。據(jù)不完全統(tǒng)計，目前全國有近百家篩查實驗室，覆蓋近30個省、自治區(qū)、直轄市。目前...[詳情]
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1.參加新生兒疾病篩查;
2.避免近親結婚減少隱性遺傳病發(fā)生;
3.嚴重顯性遺傳病人要節(jié)育或絕育;
4.高危妊娠者進行產前基因診斷。
5.
出生前治療。比如苯丙酮尿癥孕婦妊娠前開始嚴格飲食治療，使苯丙氨酸水平控制在理想范圍直至胎兒娩出;從產前診斷中獲知甲基丙二酸血癥的胎兒母親在妊娠期適當補充維生素B...[詳情]
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一般說來，遺傳代謝病跟遺傳有關，一部分是由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成。攜帶遺傳代謝病基因的夫妻再次生育患兒的機率較高。如果夫妻有生育下一胎的意愿，應主動和主治醫(yī)生進行溝通咨詢，建議提前半年至一年留取先癥患兒和父母血樣同時做相關基因檢測。
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孩子確診建檔后，一定要按照預約時間及時來院隨訪復查，并每年1-2次進行體格和智力發(fā)育監(jiān)測。醫(yī)生會根據(jù)化驗結果及體格發(fā)育狀況，調整用藥劑量。整個過程需要家長的密切配合，不間斷治療乃是本類疾病治療成功的關鍵。無故推遲預約復查時間，也會對治療效果產生不好的影響。只要家長能夠遵照醫(yī)囑及時而規(guī)范的治...[詳情]
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一旦孩子不幸得了所篩疾病，首先應該保持心態(tài)的平靜，并迅速按照醫(yī)生的囑咐，進行必要的藥物或飲食治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴重后果的發(fā)生。一旦錯過治療時機，再努力都無法挽回。
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